Bệnh α-thalassemia là một trong những bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất hiện nay, là nguyên nhân gây ra thiếu máu hàng đầu ở trẻ em tại Việt Nam, đồng thời Việt Nam cũng là quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất khu vực Nam Á (51,5%). Bài viết trình bày xác định người lành mang biến thể gen α-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH NGƯỜI LÀNH MANG BIẾN THỂ GEN α-THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Vương Vũ Việt Hà1 2 Trần Thị Huyền Trang1 Lê Thị Phương1 Đặng Thị Minh Nguyệt1 Nguyễn Thị Nhã2 và Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Bưu Điện Khoảng 5 bệnh α-thalassemia gây nên do đột biến điểm. Biến thể trên gen HBA1 và HBA2 làm thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin. Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên việc xác định người lành mang gen bệnh có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền nhằm giảm tỉ lệ sinh con mắc bệnh trong cộng đồng. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên mẫu máu của 9 trường hợp nghi ngờ mang gen α-thalassemia nhưng không phát hiện mất đoạn gen nhằm xác định được người lành mang biến thể gây bệnh trên gen HBA1 và HBA2. Nghiên cứu đã xác định được 4 dạng biến thể trên gen HBA2 ở 9 người mang gen dị hợp trong đó 5 9 người mang biến thể -αHbCs 2 9 người mang biến thể -αHbQs 1 trường hợp mang biến thể và 1 trường hợp mang biến thể mới gt T chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu. Từ khóa người lành mang gen bệnh α-thalassemia giải trình tự Sanger đột biến điểm. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh α-thalassemia là một trong những hoặc bất hoạt của cả bốn gen α-globin - - bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất hiện nay dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng phù thai đứa là nguyên nhân gây ra thiếu máu hàng đầu ở trẻ có thể tử vong trong giai đoạn bào thai 23 - trẻ em tại Việt Nam đồng thời Việt Nam cũng 38 tuần hoặc ngay sau khi sinh. Dạng thường là quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất khu vực gặp nhất là bệnh hemoglobin H HbH do mất Nam Á 51 5 .1-3 hoặc bất hoạt ba gen α-globin - -α đứa trẻ bị HBA1 Hemoglobin subunit α1 và HBA2 bệnh do thiếu máu tan máu và có thể phải phụ Hemoglobin subunit α2 là 2 gen tổng hợp chuỗi thuộc truyền máu cả đời. Thông thường việc α globin mỗi gen
