Biến thể NUDT15 là biến thể có tần suất cao tại Châu Á và có liên quan đến chuyển hoá của thuốc 6-mercaptopurine (6-MP), một thuốc chủ lực trong điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Bài viết trình bày xác định tần suất biến thể NUDT15 ở trẻ em bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại bệnh viện Nhi Đồng 2. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ 1B - 2022 TỶ LỆ BIẾN THỂ NUDT15 TRÊN TRẺ BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Nguyễn Thị Mai Lan1 2 Hoàng Anh Vũ2 3 Dương Bích Trâm2 3 Phùng Nguyễn Thế Nguyên2 4 TÓM TẮT NUDT15 including 1 2 3 5 6 87 2 7 6 9 0 9 và 2 5 respectively . We didn t identify 75 Đặt vấn đề Biến thể NUDT15 là biến thể có tần 4 in our study. The NUDT15 genotyping showed 25 suất cao tại Châu Á và có liên quan đến chuyển hoá of patients with NUDT15 variants heterozygous của thuốc 6-mercaptopurine 6-MP một thuốc chủ and homozygous compound heterozygous lực trong điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. . Conclusion NUDT15 variants were Những trẻ mang biến thể NUDT15 có khả năng presented in one-fourth of the participants. To the chuyển hoá thuốc 6-MP kém hơn và có thể gây ra độc personalized medicine of 6-MP testing for NUDT15 tính nghiêm trọng đe dọa tính mạng. Mục tiêu Xác polymorphisms prior to therapy is warranted. định tần suất biến thể NUDT15 ở trẻ em bệnh bạch Keywords NUDT15 variant 6-mercaptopurine cầu cấp dòng lympho tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Đối acute lymphoblastic leukemia tượng và phương pháp nghiên cứu 220 bệnh nhi bạch cầu cấp dòng lympho được điều trị tại bệnh Viện I. ĐẶT VẤN ĐỀ nhi đồng 2 từ 01 08 2020 đến 31 05 2021 được giải trình tự gen Sanger để xác định các biến thể NUDT15 Bệnh bạch cầu cấp là loại ung thư máu phổ trên exon 1 và exon 3 trên nhiễm sắc thể số 13. Kết biến nhất ở trẻ em chiếm khoảng 30 các ca quả Chúng tôi ghi nhận sự hiện diện của các biến thể ung thư mới được chẩn đoán ở những bệnh NUDT15 1 2 3 5 6 lần lượt là 87 2 7 nhân dưới 15 tuổi. Tỷ lệ mắc cao nhất là từ 2 6 9 0 9 và 2 5 . Không phát hiện biến thể 4. đến 5 tuổi 3 . Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho Có 25 bệnh nhân có mang biến thể NUDT15 bao gồm dị hợp tử 24 1 và đồng hợp tử dị hợp tử kép BCCDL chiếm 75 các trường hợp mắc bệnh 0 9 . Kết luận Các biến thể gen NUDT15 hiện bạch cầu cấp và tiên lượng rất khả quan với tỷ lệ diện ở một .
