BrS là hội chứng có tính di truyền, đặc trưng bởi tình trạng rối loạn tái cực biểu hiện trên điện tâm đồ (ECG), dạng block nhánh phải, ST chênh ≥2 mm ở các chuyển đạo trước tim phải, đồng thời kèm theo gia tăng nguy cơ ngất và đột tử. Bài viết trình bày xác định đột biến gen KCND3 và HCN4 điều khiển kênh dẫn truyền K+ ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. | vietnam medical journal n02 - NOVEMBER - 2022 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN KCND3 VÀ HCN4 ĐIỀU KHIỂN KÊNH DẪN TRUYỀN K Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA Lường Tú Huy1 Phạm Lê Anh Tuấn1 Trần Vân Khánh1 TÓM TẮT 45 I. ĐẶT VẤN ĐỀ Được mô tả lần đầu năm 1992 hội chứng Brugada BrS là hội chứng có tính di truyền đặc trưng BrS có tỷ lệ cao ở Châu Á đặc biệt khu vực Đông bởi tình trạng rối loạn tái cực biểu hiện trên điện Nam Á 5 14 trong đó có Việt Nam. Là nguyên nhân gây ra 4 - 12 cái chết đột tử do tim ở tâm đồ ECG dạng block nhánh phải ST chênh nam giới dưới 40 tuổi. Nguyên nhân chính do đột biến 2 mm ở các chuyển đạo trước tim phải đồng các gen mã hóa protein kênh điện áp cho đến nay thời kèm theo gia tăng nguy cơ ngất và đột tử1. hơn 300 biến thể gây bệnh ở 19 gen khác nhau đã Tần suất mắc BrS trên toàn thế giới khoảng 5 10 được báo cáo. Trong đó gen KCND3 và HCN4 đóng 000 dân tỷ lệ cao hơn nhiều ở Châu Á đặc biệt một vai trò rất quan trọng trong việc biểu hiện bệnh khu vực Đông Nam Á khoảng 5-14 10002 3. Các thông qua tác động điều khiển kênh K là nguyên nhân trực tiếp ảnh hưởng đến quá trình tái cực của quốc gia báo cáo có nhiều ca bệnh nhất phải kể tim. Mục tiêu xác định đột biến gen trên 2 gen KCND3 đế như Thái Lan Philippin và Nhật Bản. Tần suất và HCN4. Đối tượng và phương pháp 30 bệnh nhân mắc bệnh ở nam giới cao gấp 8 đến 10 lần nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim giới dù tình trạng di truyền gen bệnh không liên mạch Việt Nam được tiến hành giải trình tự gen bằng quan đến nhiễm sắc thể giới tính4. phương pháp Sanger. Kết quả nghiên cứu xác định được 3 30 bệnh nhân có đột biến gen KCND3 chiếm Về nguyên nhân BrS có thể do trương lực hệ 6 7 2 30 gen HCN4 chiếm 3 3 1 30 100 đột thần kinh thực vật4 nghiện cocaine5 sử dụng biến là thay thế nucleotid và chưa từng được công bố thuốc hướng tâm thần6 nhưng nguyên nhân trước đây. chính là do di truyền. Cho đến nay hơn 300 biến Từ khóa Brugada HCN4 KCND3 thể gây bệnh ở 19 gen khác nhau đã được báo SUMMARY
