Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ 2 - 2022 PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN BỆNH -THALASSEMIA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN SANGER Nguyễn Phan Long1 Lê Thị Phương2 Vương Vũ Việt Hà2 3 Phan Tuấn Nghĩa1 Trần Vân Khánh2 TÓM TẮT 38 followed by CD17 CD41 42 -28 CD95 respectively accounting for 22 20 8 4 the 61 -thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền lặn remaining mutations accounted for less than 4 . do đột biến gen HBB nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc Keywords -thalassemia -globin Sanger gene thể số 11 gây suy giảm tổng hợp chuỗi -globin. Mỗi sequencing HBB gene mutation năm có khoảng trẻ em sinh ra bị bệnh -thalassemia trên toàn thế giới trong đó có Việt I. ĐẶT VẤN ĐỀ Nam. Trên 350 đột biến gây bệnh -thalassemia đã được công bố. Phát hiện người lành mang đột biến -thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền gen HBB gây bệnh -thalassemia có vai trò quan trọng do đột biến gen -globin Haemoglobin subunit trong tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh và chẩn Beta - HBB dài 1606bp nằm trên cánh ngắn NST đoán tiền làm tổ nhằm giảm tỉ lệ trẻ sinh ra bị bệnh. số 11 gây suy giảm tổng hợp chuỗi Sự Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định các suy giảm này làm thay đổi quá trình sản xuất đột biến trên gen HBB ở những người có nguy cơ cao Haemoglobin Hb trong máu. Tuỳ vào mức độ mang đột biến gen gây bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger . Kết quả xác định 10 chuỗi -globin suy giảm bệnh được chia thành 2 đột biến gây bệnh bao gồm CD26 HbE CD17 trường hợp 0 không có chuỗi -globin được CD41 42 CD95 CD35 CD71 72 IVS-I-1 -28 -88 tổng hợp -globin được tổng hợp ít . Có IVS-II-654. Trong đó CD26 HbE chiếm tỉ lệ cao nhất hơn 350 đột biến gây bệnh -thalassemia đã 38 tiếp theo là CD17 CD41 42 -28 CD95 chiếm tỉ được tìm ra trong đó đột biến phổ biến là thay lệ lần lượt là 22 20 8 4 các đột biến còn lại chiếm dưới 4 . đổi 1 nucleotide mất hoặc thêm oligonucleotide Từ khoá -thalassemia -globin giải trình tự dẫn tới lệch Ở Việt Nam
