Bài viết Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitin tập trung vào thiết kế và tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát ở người Việt Nam. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ 2 - 2022 vệ nhẹ trong mô hình viêm gan gây ra bởi liều histopathological lesions of chronic hepatitis the cao đơn độc CCl4. Việc bảo vệ thể hiện qua giảm Knodell histology activity index and beyond quot Hepatology. 31 1 pp. 241-246. lượng MDA tăng nhẹ GSH và giảm phần trăm 3. Draper H. et al. 1993 quot A comparative hoại tử ở gan. evaluation of thiobarbituric acid methods for the determination of malondialdehyde in biological VI. LỜI CẢM ƠN materials quot Free Radical Biology Medicine. 15 4 Nghiên cứu này được tài trợ bởi Sở Khoa học pp. 353-363. 4. Rahman I. et al. 2006 quot Assay for quantitative và Công nghệ TP. Hồ Chí Minh DOST HCMC cho determination of glutathione and glutathione Minh Trí tại Quyết định số 1055 QĐ- disulfide levels using enzymatic recycling SKHCN và Hợp đồng số 52 2021 HĐ-QKHCN. method quot Nature protocols. 1 6 pp. 3159-3165. 5. Scholten D. et al. 2015 quot The carbon TÀI LIỆU THAM KHẢO tetrachloride model in mice quot Laboratory animals. 1. Bộ Y Tế 2015 quot Hướng dẫn thử nghiệm tiền lâm 49 1_suppl pp. 4-11. sàng và lâm sàng thuốc đông y thuốc từ dược 6. Zhu R. et al. 2013 quot Oroxylin A accelerates liver liệu quot Quyết định số 141. regeneration in CCI4-induced acute liver injury 2. Brunt E. M. 2000 quot Grading and staging the mice quot PloS one. 8 8 pp. e71612. THIẾT KẾ MỒI XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN SLC22A5 GÂY BỆNH THIẾU HỤT CARNITIN Nguyễn Thị Phương Thúy1 Nguyễn Thị Thảo Vi2 Tạ Văn Thạo1 Trịnh Thị Phương Dung1 Bùi Thị Bảo3 TÓM TẮT bệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát ở người Việt Nam. Từ khoá Thiếu hụt carnitin nguyên phát CDSP 78 Bệnh lý thiếu hụt carnitin nguyên phát CDSP gây đột biến gen SLC22A5 OCTN2 β-oxi hóa của axít ra bởi một đột biến lặn trên gen SLC22A5 mã hóa cho béo mồi PCR protein vận chuyển carnitin OCTN2 trong huyết thanh và được đặc trưng bởi triệu chứng hạ đường SUMMARY huyết giảm lượng ketone máu hypoketotic hypoglycemia bệnh lý về xương và nhược cơ tim có .
