Large deletion of CYP1B1 in a case of primary congenital glaucoma identified with MLPA

Primary congenital glaucoma (PCG) is an inherited ocular abnormality that is caused by mutation in CYP1B1 gene. Report of large deletion or gene copy number variants of CYP1B1 in PCG is uncommon. In this case report we describe a rare case of PCG with whole CYP1B1 deletion with implication for changes in detecting mutation of CYP1B1 gene. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Barriers to research utilization and research use among registered nurses working in the care of older people: Does the BARRIERS Scale discriminate between research users and non-research users on perceptions of barriers?
10    80    0

Involvement of p63 in the herpes simplex virus-1-induced demise of corneal cells Research
8    69    0

The role of organizational research in implementing evidence-based practice: QUERI Series
15    65    0

An organizational framework and strategic implementation for system-level change to enhance research-based practice: QUERI Series
11    53    0

Patterns of research utilization on patient care units
16    62    0

Clinical Microbiology Made Ridiculously Simple
320    89    0

Effect of cyclooxygenase inhibition on cholesterol efflux proteins and atheromatous foam cell transformation in THP-1 human macrophages: a possible mechanism for increased cardiovascular risk
11    85    0

The rheumatoid arthritis shared epitope increases cellular susceptibility to oxidative stress by antagonizing an adenosine-mediated anti-oxidative pathway
12    123    0

Weekly intra-articular injections of bone morphogenetic protein-7 inhibits osteoarthritis progression
9    96    0

Arterial catheter-related infection of 2,949 catheters
7    98    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41418    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25318    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25068    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20493    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19868    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19791    2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19686    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16617    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16543    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15205    139
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Ebook Sustainable electricity - Case studies from electric power companies in north america: Part 1
159    17    1    27-11-2024

Bài giảng Công tác của cấp ủy Đảng ở cơ sở và của người bí thư - TS. Bùi Quang Xuân
69    21    1    27-11-2024

Kinh nghiệm phát triển kinh tế số của Trung Quốc và gợi mở cho Việt Nam
10    16    1    27-11-2024

Group-based trajectory analysis identifies varying diabetes-related cost trajectories among type 2 diabetes patients in Texas: An empirical study using commercial insurance
12    20    1    27-11-2024

Health support of people with intellectual disability and the crucial role of support workers
13    17    1    27-11-2024

Giá trị của tư tưởng Hồ Chí Minh về chủ nghĩa xã hội trong giai đoạn hiện nay
12    18    1    27-11-2024

Câu chuyện của những người làm báo ở chiến trường: Phần 2
119    29    1    27-11-2024

Hospital doctors’ and general practitioners’ perspectives of outpatient discharge processes in Australia: An interpretive approach
11    18    1    27-11-2024

Kiến thức, thực hành và yếu tố liên quan đến tiêm truyền an toàn của điều dưỡng tại các khoa Lâm sàng Bệnh viện Ung Bướu Hà Nội năm 2023
10    16    1    27-11-2024

Revision total knee replacement finances: A detailed cost-analysis of operative practice at a regional tertiary referral centre
7    17    1    27-11-2024

Ebook Microinjection methods and applications: Part 1
124    22    1    27-11-2024

Screening for the high-need population using single institution versus state-wide admissions discharge transfer feed
6    15    1    27-11-2024

What drives health care spending in Switzerland? Findings from a decomposition by disease, health service, sex, and age
20    18    1    27-11-2024

Hướng nghiệp, khởi nghiệp trong thời đại số - Giải pháp cho giáo dục Việt Nam (Kỷ yếu hội thảo khoa học quốc tế năm 2023)
626    15    1    27-11-2024

Adverse drug reactions in hospitals: Population estimates for Portugal and the ICD-9-CM to ICD-10-CM crosswalk
9    21    1    27-11-2024

Use of routine health information systems data in developing and monitoring district and facility health plans: A scoping review
11    17    1    27-11-2024

Designing an optimal model of blood logistics management with the possibility of return in the three-level blood transfusion network
23    13    1    27-11-2024

Knowledge, attitudes and intentions of the Syrian pregnant women toward labour analgesia, and its associated factors: A cross sectional study in Syria (2022)
8    20    1    27-11-2024

The effectiveness of a workplace violence prevention strategy based on situational prevention theory for nurses in managing violent situations: A quasi-experimental study
11    14    1    27-11-2024

Challenges and promising solutions to engaging patients in healthcare implementation in the United States: An environmental scan
19    21    1    27-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25318    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41418    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3095    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5439    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3649    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7039    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6018    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3495    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4787    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5094    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.