Large deletion of CYP1B1 in a case of primary congenital glaucoma identified with MLPA

Primary congenital glaucoma (PCG) is an inherited ocular abnormality that is caused by mutation in CYP1B1 gene. Report of large deletion or gene copy number variants of CYP1B1 in PCG is uncommon. In this case report we describe a rare case of PCG with whole CYP1B1 deletion with implication for changes in detecting mutation of CYP1B1 gene. |

Ngọc Quỳnh 69 5 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Barriers to research utilization and research use among registered nurses working in the care of older people: Does the BARRIERS Scale discriminate between research users and non-research users on perceptions of barriers?

10 80 0

Involvement of p63 in the herpes simplex virus-1-induced demise of corneal cells Research

8 69 0

The role of organizational research in implementing evidence-based practice: QUERI Series

15 65 0

An organizational framework and strategic implementation for system-level change to enhance research-based practice: QUERI Series

11 53 0

Patterns of research utilization on patient care units

16 62 0

Clinical Microbiology Made Ridiculously Simple

320 89 0

Effect of cyclooxygenase inhibition on cholesterol efflux proteins and atheromatous foam cell transformation in THP-1 human macrophages: a possible mechanism for increased cardiovascular risk

11 85 0

The rheumatoid arthritis shared epitope increases cellular susceptibility to oxidative stress by antagonizing an adenosine-mediated anti-oxidative pathway

12 123 0

Weekly intra-articular injections of bone morphogenetic protein-7 inhibits osteoarthritis progression

9 96 0

Arterial catheter-related infection of 2,949 catheters

7 98 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40683 2394

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24802 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24270 4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19888 2839

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19382 1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19130 612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19107 2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16023 2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15744 326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14457 131

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Xác định hệ số tỉ lệ cho kết cấu lõi đê chắn sóng dạng đá đổ trong các thí nghiệm mô hình vật lí

3 330 1 27-04-2024

Predicting contractor failure using stochastic dynamics of economic and financial variables

9 232 2 27-04-2024

Luận án Tiến sĩ Nuôi trồng Thủy sản: Nghiên cứu sự biến động hàm lượng hormone steroid huyết tương trong chu kỳ sinh sản cá dìa Siganus guttatus (Bloch, 1787)

138 65 5 27-04-2024

Ứng dụng mô hình TOE để phân tích ý định chấp nhận và tiếp tục sử dụng công nghệ thông tin và truyền thông trong lĩnh vực du lịch tại Đà Nẵng

7 677 2 27-04-2024

Giáo án môn Công nghệ lớp 3 sách Kết nối tri thức: Tuần 15

8 173 3 27-04-2024

Bài giảng môn Công nghệ lớp 6 - Bài 2: Sử dụng năng lượng trong gia đình

20 326 2 27-04-2024

Giáo trình Lắp đặt máy bơm (Nghề: Điện - Nước - Trung cấp) - Trường Cao đẳng Cơ điện Xây dựng Việt Xô

30 105 2 27-04-2024

Báo cáo tốt nghiệp: Kế toán doanh thu bán hàng và cung cấp dịch vụ tại Công ty TNHH Lâm Gia

161 89 5 27-04-2024

Nâng cao hiệu quả hoạt động truyền thông tại Học viện Ngân hàng

6 76 7 27-04-2024

The future costs of cancer attributable to excess body weight in Brazil, 2030-2040

10 62 1 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Toán học: Không gian Metric TVS - Nón

46 60 1 27-04-2024

Rocuronium blockade reversal with sugammadex vs. neostigmine: Randomized study in Chinese and Caucasian subjects

10 72 1 27-04-2024

Application of Web GIS to construct an online map of the ecopark urban area, Van Giang district, Hung Yen province

8 66 1 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Tài chính ngân hàng: Hoàn thiện công tác xếp hạng tín dụng nội bộ đối với khách hàng cá nhân kinh doanh tại Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn Việt Nam - Chi nhánh Hải Châu, thành phố Đà Nẵng

161 48 1 27-04-2024

Covariates of intravenous paracetamol pharmacokinetics in adults

11 115 1 27-04-2024

Di cư lao động và bản sắc văn hóa tộc người

10 320 1 27-04-2024

Bài giảng Quản lý công (Public management) - Chương 2: Quản lý và phân cấp quản lý đầu tư công

8 322 7 27-04-2024

The association between ophthalmic, renal complications and plasma homocysteine concentration in type 2 diabetes patients

9 51 1 27-04-2024

Luận văn thạc sĩ Tài chính ngân hàng: Hoàn thiện công tác quản lý chi bảo hiểm xã hội tại Bảo hiểm xã hội tỉnh Lạng Sơn

112 77 2 27-04-2024

Giải pháp nâng cao hiệu quả làm việc nhóm của sinh viên tại trường Đại học Công Nghệ Tp. Hồ Chí Minh

6 298 8 27-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24802 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40683 2394

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2722 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 4993 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3293 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6583 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5637 718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3073 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4394 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4690 188