Phenotypic Heterogeneity in a DFNA20/26 family segregating a novel ACTG1 mutation

Genetic factors play an important role in hearing loss, contributing to approximately 60 % of cases of congenital hearing loss. Autosomal dominant deafness accounts for approximately 20 % of cases of hereditary hearing loss. Diseases with autosomal dominant inheritance often show pleiotropy, different degrees of penetrance, and variable expressivity. |

Hoàng Hiệp 63 11 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce

15 48 0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability

11 187 1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics

14 62 1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content

10 9 1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA

13 6 1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize

13 11 1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population

8 7 1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan

8 6 1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia

17 9 1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits

10 2 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41422 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25319 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25069 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20495 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19872 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19797 2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19690 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16618 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16544 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15211 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Factors facilitating the implementation of a clinical decision support system in primary care practices: A fuzzy set qualitative comparative analysis

13 17 1 27-11-2024

Giáo trình Công tác đất và thi công bêtông toàn khối: Phần 2

109 18 3 27-11-2024

Beyond the regulatory radar: Knowledge and practices of rural medical practitioners in Bangladesh

11 19 1 27-11-2024

Bài giảng Công tác của cấp ủy Đảng ở cơ sở và của người bí thư - TS. Bùi Quang Xuân

69 23 1 27-11-2024

Đại học khởi nghiệp - Kinh nghiệm thế giới và bài học cho Việt Nam

13 13 1 27-11-2024

Olympic Cơ học toàn quốc lần thứ 34 (Năm 2024)

161 31 1 27-11-2024

Tư vấn hướng nghiệp với sự phát triển năng lực học sinh trung học phổ thông đáp ứng yêu cầu đổi mới giáo dục hiện nay

13 27 1 27-11-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Công nghệ lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang

2 45 1 27-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 10 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam

2 44 1 27-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Địa lí lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam

3 31 1 27-11-2024

Quan điểm của Hồ Chí Minh về xây dựng chủ nghĩa xã hội trong tác phẩm “Thường thức chính trị” - Giá trị lý luận và thực tiễn

13 23 1 27-11-2024

Defensive medicine through the lens of the managerial perspective: A literature review

16 17 1 27-11-2024

Đánh giá mức độ nhiễm khuẩn và kiểm tra tính đề kháng kháng sinh của vi khuẩn gây bệnh phân lập được từ microphone - dụng cụ hỗ trợ dạy học tại một số trường Đại học tại Tp. HCM

6 18 1 27-11-2024

Tiềm năng và thách thức khi ứng dụng và phát triển công nghệ chuỗi khối (Blockchain) tại Việt Nam

13 17 1 27-11-2024

Entrepreneurship education around the world and lessons learned for universities in Vietnam

13 17 1 27-11-2024

Social disparities and inequalities in healthcare access and expenditures among Iranians exposed to sulfur mustard: A national study using spatio-temporal analysis

14 17 1 27-11-2024

Hospital spending and length of stay attributable to perioperative adverse events for inpatient hip, knee, and spine surgery: A retrospective cohort study

15 15 1 27-11-2024

Integrating COM-B and the person-based approach to develop an ACT based therapy programme to raise self-determination in adolescents with obesity

11 19 1 27-11-2024

A comparative evaluation of child health care in China using multicriteria decision analysis methods

15 17 1 27-11-2024

Kết quả điều trị ung thư tụy không phẫu thuật được bằng phác đồ Gemcitabine-TS1

5 21 1 27-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25319 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41422 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3096 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5440 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3653 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7043 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6019 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3496 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4788 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5098 189