New population-based exome data question the pathogenicity of some genetic variants previously associated with Marfan syndrome

Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominantly inherited connective tissue disorder with an estimated prevalence of 1:5,000. More than 1000 variants have been previously reported to be associated with MFS. |

Diễm Quyên 68 8 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Association genetics of acetophenone defence against spruce budworm in mature white spruce

15 48 0

Comparative analysis reveals the Genomic Islands in Pasteurella multocida population genetics: On Symbiosis and adaptability

11 187 1

Evidence of peripheral olfactory impairment in the domestic silkworms: Insight from the comparative transcriptome and population genetics

14 62 1

Analysis of selection signatures on the Z chromosome of bidirectional selection broiler lines for the assessment of abdominal fat content

10 9 1

Dispersal route of the Asian house rat (Rattus tanezumi) on mainland China: Insights from microsatellite and mitochondrial DNA

13 6 1

Population genetic structure and habitat connectivity for jaguar (Panthera onca) conservation in Central Belize

13 11 1

Putting RFMix and ADMIXTURE to the test in a complex admixed population

8 7 1

The medieval Mongolian roots of Ychromosomal lineages from South Kazakhstan

8 6 1

Positive selection in admixed populations from Ethiopia

17 9 1

Whole genome population genetics analysis of Sudanese goats identifies regions harboring genes associated with major traits

10 2 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41409 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25309 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25062 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20484 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19868 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19791 2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19686 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16613 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16541 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15196 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Quyền riêng tư đối với dữ liệu cá nhân trên không gian mạng theo pháp luật của Liên minh châu Âu - Một số kinh nghiệm cho Việt Nam

13 18 1 24-11-2024

Analysing the progress in service delivery towards achieving universal health coverage in Nigeria: A scoping review

13 20 1 24-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Địa lí lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam

3 30 1 24-11-2024

Giáo trình Công tác đất và thi công bêtông toàn khối: Phần 2

109 17 3 24-11-2024

Digital economy and challenges for the law criminality - International experience and implications for Viet Nam

12 14 1 24-11-2024

Persistent use of nitrous oxide for anaesthesia in European hospitals despite its harmfulness to the climate – how emission taxation can achieve the coupling of cost-effectiveness and climate protection: Observational study

9 17 1 24-11-2024

Giáo trình Kỹ thuật gia công cơ khí: Phần 1

113 18 1 24-11-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương

4 18 1 24-11-2024

Bí quyết chế biến và bảo quản rau củ tươi ngon: Phần 1

145 16 1 24-11-2024

Hành lang pháp lý quản lý hiệu quả trí tuệ nhân tạo trong nền kinh tế số

11 13 1 24-11-2024

Cross‑validation of comorbidity items in two national databases in a sample of patients with end‑stage kidney disease

10 16 1 24-11-2024

Định hướng chính trị của Đảng Cộng sản trên con đường xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam từ năm 1986 đến nay

12 19 1 24-11-2024

Global issues, local action: Exploring local governments use of research in “tackling climate change and its impacts on health” in Victoria, Australia

14 12 1 24-11-2024

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards

17 14 1 24-11-2024

Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật mộng thịt ghép kết mạc rời bằng keo fibrin tự thân

4 21 1 24-11-2024

Implementing a new birthing room design: A qualitative study with a care provider perspective

11 14 1 24-11-2024

Strategies to improve the magnetic resonance imaging experience for autistic individuals: A cross-sectional study exploring parents and carers’ experiences

10 17 1 24-11-2024

Ebook Sustainable electricity - Case studies from electric power companies in north america: Part 2

128 13 1 24-11-2024

Đặc điểm cấu trúc và khả năng hấp thụ carbon của quần thể Đước đôi (Rhizophora apiculata Blume) tại Khu Dự trữ sinh quyển Cần Giờ, thành phố Hồ Chí Minh

9 21 1 24-11-2024

Ebook Microinjection methods and applications: Part 1

124 21 1 24-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25309 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41409 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3094 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5439 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3648 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7038 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6017 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3492 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4779 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5090 189