Targeted disruption of Tbc1d20 with zinc-finger nucleases causes cataracts and testicular abnormalities in mice

Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause Warburg Micro syndrome 4 (WARBM4), which is an autosomal recessive syndromic disorder characterized by eye, brain, and genital abnormalities. Blind sterile (bs) mice carry a Tbc1d20-null mutation and exhibit cataracts and testicular phenotypes similar to those observed in WARBM4 patients. In addition to TBC1D20, mutations in RAB3GAP1, RAB3GAP2 and RAB18 cause WARBM1-3 respectively. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.