Toan hóa ống thận xa là một bệnh lý hiếm gặp do rối loạn chức năng bài tiết H+ ở ống xa, dẫn đến tình trạng toan máu mạn tính. Nếu không chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh có thể gây suy dinh dưỡng, chậm phát triển chiều cao, tiểu nhiều, còi xương, hạ kali máu, và calci hóa thận. Bài viết báo cáo 6 trường hợp tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. | TẠP CHÍ NHI KHOA 2022 15 4 KIỂU HÌNH VÀ KIỂU GEN Ở TRẺ EM MẮC TOAN HÓA ỐNG THẬN XA BÁO CÁO 6 TRƯỜNG HỢP TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 Nguyễn Hiếu Trung1 Nguyễn Đức Quang1 1. Khoa Thận - Nội tiết Bệnh viện Nhi Đồng 1 TÓM TẮT Đặt vấn đề Toan hóa ống thận xa là một bệnh lý hiếm gặp do rối loạn chức năng bài tiết H ở ống xa dẫn đến tình trạng toan máu mạn tính. Nếu không chẩn đoán và điều trị sớm bệnh có thể gây suy dinh dưỡng chậm phát triển chiều cao tiểu nhiều còi xương hạ kali máu và calci hóa thận. Ở trẻ em nguyên nhân thường gặp là do các bất thường về gen với 3 gen thường gặp nhất ATP6V0A4 ATP6V1B1 SLC4A1. Các bất thường gen khác nhau ảnh hưởng đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau của bệnh. Phương pháp nghiên cứu Báo cáo hồi cứu loạt ca. Kết quả Có 6 trường hợp toan hóa ống thận xa do đột biến gen được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 9 năm 2019 đến tháng 1 năm 2021. Các biểu hiện lâm sàng được ghi nhận toan chuyển hóa anion gap bình thường 100 hạ kali máu 67 tiểu nhiều 100 lùn nhẹ cân 67 rối loạn chuyển hóa xương 100 83 còi xương 17 loãng xương và 100 calci hóa thận. Một biểu hiện không mong đợi là hạ phosphor máu một đặc tính của rối loạn chức năng ống thận gần hiện diện 100 các trường hợp. Có 4 trường hợp đột biến gen SLC4A1 67 và 2 trường hợp đột biến gen ATP6V0A4 33 . Trong 4 trường hợp đột biến gen SLC4A1 có 3 trường hợp đột biến lặn đồng hợp tử 1 trường hợp đột biến trội dị hợp tử . Cả 2 đột biến này đều đã được báo cáo trên y văn. Hai trường hợp đột biến gen ATP6V0A4 đều là đột biến mới gồm 1 trường hợp đột biến dị hợp tử kép p. Ser473Phe và 1 trường hợp dị hợp tử kép Gln435Term . Sau 10 6 3-18 tháng điều trị với natri bicarbonate và kali chloride có sự cải thiện độ lệch chuẩn chiều cao và cân nặng hết hình ảnh còi xương trên Xquang 3 5 trường hợp kali và phosphor máu bình thường 4 6 trường hợp calci niệu bình thường 3 6 trường hợp . Kết luận Giải trình tự
