Bài viết Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU ENZYME 21-HYDROXYLASE Nguyễn Hà Hương Ly Nguyễn Văn Phong Nguyễn Thị Việt Hà Trần Văn Tuấn Học viện Quân y Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ. Kết quả nghiên cứu đã xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ. Áp dụng quy trình cho 4 phôi ngày 5 của gia đình . chúng tôi đã xác nhận đồng hợp tử biến thể gây bệnh mang gen ở ba trong số các phôi và đồng hợp tử bình thường ở một phôi khỏe mạnh . Từ khóa Tăng sản thượng thận bẩm sinh gen CYP21A2 chẩn đoán trước làm tổ phân tích di truyền liên kết. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh Congenital mắc bệnh thấp hơn cũng được tìm thấy ở Nhật adrenal hyperplasia - CAH là bệnh di truyền do Bản 1 và Đài Loan là 1 Ở Việt gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Nam chưa có đề tài nào nghiên cứu về tỷ lệ Từ khi ca bệnh đầu tiên được mô tả trong y văn mắc bệnh và tỷ lệ người lành mang gen bệnh. vào năm 1865 cho đến nay đã có hơn 5 thể Theo Vũ Chí Dũng và cộng sự 2017 dựa trên bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh được biết số liệu thống kê tại Khoa Nội tiết - Chuyển hóa đến trong đó thể thiếu enzyme 21-hydroxylase - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương trong 21-OH là phổ biến nhất chiếm khoảng 90 khoảng thời gian 17 năm 1999 - 2016 có tổng các trường hợp mắc tăng sản thượng thận bẩm số 842 bệnh
