Direct sequencing of β-globin gene reveals a rare combination of two exonic and two intronic variants in a β-thalassemia major patient: A case report

In this case study, we report a compound heterozygous condition with a rare concoction of four different variants (CD 3(T > C), CD41/42 (-CTTT), IVS II-16 (G > C), and IVS II-666 (C > T) in a single β-globin gene. |

Ngọc Bích 45 5 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Designing an electronic medical case simulator for health professional education

9 129 0

Báo cáo y học: "Zenteno et al. Journal of Medical Case Reports 2010, 4:64 http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/64 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS Open Access CASE REPORT Ten-year follow-up of giant basilar aneurysm treated by sole stenting technique: a case report Marco Zenteno1*, Camilo R Gómez2, JA Santos-Franco3, Fernando Vinuela4, Y Aburto-Murrieta5, Angel Lee6 Abstract Introduction: The sole stenting technique has emerged as a new tool for the management of intracranial aneury

5 75 0

Tailoring an intervention to the context and system redesign related to the intervention: A case study of implementing shared medical appointments for diabetes

15 75 0

Ebook Case history and data interpretation in medical practice: Part 1

214 53 0

Ebook Case history and data interpretation in medical practice: Part 2

349 33 0

Summary of Doctoral dissertation: Medical case reports in English and Vietnamese - A genre-based analysis

30 51 0

Báo cáo khoa học: A novel factor XI missense mutation (Val371Ile) in the activation loop is responsible for a case of mild type II factor XI deﬁciency

11 35 0

Báo cáo khoa học: Modular metabolic control analysis of large responses The general case for two modules and one linking intermediate

14 33 0

An investigation of the factors affecting medical expenses: The case of Taiwan’s NHI implementation

10 44 0

Family history of cancer, personal history of medical conditions and risk of oral cavity cancer in France: The ICARE study

10 57 0

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40683 2394

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24802 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24270 4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19888 2839

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19382 1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19130 612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19107 2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16023 2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15744 326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14457 131

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Luận văn Thạc sĩ Vật lý: Khảo sát cấu hình nhám từ mật độ hấp thụ tích hợp trong giếng lượng tử InN/GaN

66 67 1 27-04-2024

Ebook Lịch sử Đảng bộ huyện Ba Tơ (1930-1975): Phần 1 (Tập 1)

156 58 1 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Chức năng của Viện Kiểm sát nhân dân trong điều tra vụ án hình sự mà bị can là người chưa thành niên

41 280 1 27-04-2024

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia - BS. Đặng Quang Vinh

23 199 1 27-04-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Tin học lớp 11năm 2022-2023 - Trường THPT Nông Sơn, Quảng Nam

2 56 1 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Giáo dục học: Tổ chức dạy học khám phá phần

90 57 1 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Truyền thông đại chúng: Đài truyền hình Quốc gia Lào với công tác ổn định chính trị - tư tưởng trong sự nghiệp đổi mới

102 467 1 27-04-2024

Đồ án tốt nghiệp Công nghệ thông tin: Tìm hiểu mô hình ngôn ngữ PhoBert cho bài toán phân loại quan điểm bình luận tiếng Việt

66 401 7 27-04-2024

Đặc điểm nghệ thuật truyện trinh thám của Thế Lữ

12 73 3 27-04-2024

Khóa luận tốt nghiệp: Giải pháp tạo động lực làm việc cho người lao động tại Công ty Cổ phần VTNN Thừa Thiên Huế

89 347 3 27-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Các yếu tố ảnh hưởng đến sự hài lòng khách hàng với chất lượng dịch vụ Công ty Vietravel

90 199 5 27-04-2024

Đề kiểm tra học kì 2 môn Toán lớp 12 năm 2020-2021 có đáp án - Trường THPT Lý Thường Kiệt (Mã đề 595)

7 66 1 27-04-2024

Mẫu Bảng thanh toán tiền làm thêm giờ (Mẫu số 06 - LĐTL)

1 688 4 27-04-2024

Bài giảng môn Tin học văn phòng: Chương 5 - Hoàng Thanh Hoà

53 198 6 27-04-2024

Lập trình họ vi điều khiển 8051: Phần 1

260 75 1 27-04-2024

Bước đầu tìm hiểu về học quan trong hệ thống giáo dục Nho học triều Nguyễn nửa đầu thế kỷ XIX

17 73 1 27-04-2024

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu điều trị viêm trung thất do thủng thực quản tại Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức

27 84 2 27-04-2024

Khóa luận tốt nghiệp ngành Luật: Pháp luật về an toàn lao động và vệ sinh lao động - Một số vấn đề lý luận và thực tiễn tại Viễn thông Hải Phòng

62 267 10 27-04-2024

Bài giảng Công nghệ phần mềm: Tổng quan về kiểm thử và đảm bảo chất lượng phần mềm - PGS. TS. Phạm Ngọc Hùng

32 185 2 27-04-2024

Ebook Small business management: Launching and growing entrepreneurial ventures - Part 2

400 65 2 27-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24802 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40683 2394

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2722 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 4993 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3293 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6583 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5637 718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3073 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4394 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4690 188