Ở mức DNA, có hai loại biến đổi đột biến điểm chính: thế base và thêm hay mất base. Thế base là những đột biến trong đó một cặp base bị thay thế bằng cặp base khác. Thế base lại có thể được chia thành hai dạng chính đồng chuyển ( transitions ) và đảo chuyển ( transversions). | Các dạng đột biến gen Ở mức DNA có hai loại biến đổi đột biến điểm chính thế base và thêm hay mất base. Thế base là những đột biến trong đó một cặp base bị thay thế bằng cặp base khác. Thế base lại có thể được chia thành hai dạng chính đồng chuyển transitions và đảo chuyển transversions . Để mô tả chúng ta xem xét cách thức một đột biến biến đổi trình tự base của một mạch DNA biến đổi bổ trợ sẽ diễn ra ở mạch khác . Thay đổi vị trí là sự thay thế một base bằng base khác có cùng tính chất hóa học purine được thay bằng purine thay A bởi G hay G bởi A pyrimidine được thay bằng pyrimidine thay C bởi T hay T bởi C . Đảo chuyển là sự thay thế ngược lại của một base thuộc loại hóa chất này bằng base của loại hóa chất khác pyrimidine được thay bằng purine C bởi A C bởi G T bởi A T bởi G purine được thay bằng pyrimidine A bởi C A bởi T G bởi C G bởi T . Trong việc mô tả những thay đổi cùng loại ở mức mạch kép DNA chúng ta phải nói rõ các thành viên của cặp base ví dụ về đồng chuyển sẽ là G-C - A-T đảo chuyển sẽ là G-C---- T-A. Đột biến thêm hay mất thực sự là đột biến của cặp nucleotide tuy nhiên theo qui ước gọi là thêm hay mất cặp base. Giản tiện nhất thì những đột biến này là thêm cặp base đơn single-base-pair additions hay mất cặp base đơn single-base-pair deletions . Có nhiều ví dụ về sự phát sinh đồng thời đột biến thêm hay mất nhiều cặp base tại cùng thời điểm. Như chúng ta sẽ thấy một lát nữa trong chương này những cơ chế chọn lựa sản sinh đột biến thêm hay mất nhiều cặp base nào đó là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền nào đó ở người. Những hệ quả về mặt chức năng của các loại đột biến điểm khác nhau đó là gì Trứoc hết xem xét những gì xảy ra khi đột biến hướng tới phần mã hóa polypeptide của gen polypeptidecoding part of a gene . Đối với đột biến thế base đơn có hai hệ quả khả dĩ về khía cạnh mã di truyền thoái hóa mã và sự hiện hữu của codon ở điểm tận cùng phiên mã. 1. Thế im lặng Silent substitutions đột biến thay đổi một codon mã hóa amino acid này thành
