Có một số bằng chứng rõ ràng cho thấy rằng ung thư là một bệnh do sự biến đổi của gene gây ra. Các tế bào khối u có số lượng nhiễm sắc thể đã biến đổi và các nhiễm sắc thể thường có sự sắp xếp lại. Một vài chuyển đoạn là đặc trưng với các dạng ung thư nhất định. Phần lớn các tác nhân đột biến là các tác nhân gây ung thư. | Cơ sở di truyền ung thư Có một số bằng chứng rõ ràng cho thấy rằng ung thư là một bệnh do sự biến đổi của gene gây ra. Các tế bào khối u có số lượng nhiễm sắc thể đã biến đổi và các nhiễm sắc thể thường có sự sắp xếp lại. Một vài chuyển đoạn là đặc trưng với các dạng ung thư nhất định. Phần lớn các tác nhân đột biến là các tác nhân gây ung thư. Tố bẩm predisposition với các dạng ung thư đã được tìm thấy là di truyền ở một số gia đình. Có ba loại gene liên quan đến ung thư đã được phát hiện là gene ung thư oncogene gene ức chế khối u tumor suppressor gene và gene sửa chữa DNA DNA repair gene . Phần lớn gene ung thư có nguồn gốc từ protooncogene. Protooncogene là các gene mã hoá các sản phẩm kiếm soát sự sinh trưởng và biệt hoá của tế bào. Protooncogene được hoạt hoá đế tạo thành gene ung thư do đột biến hoặc biếu hiện quá mức. Lần đầu tiên chúng được phát hiện trong các retrovirus gây ung thư nhưng cũng có thế được phát hiện trong các khối u không có virus bằng sự chuyến nhiễm vào trong các tế bào 3T3 của chuột. Gene ung thư ở các retrovirus là v-onc và khi ở trong các khối u là c-onc. Thỉnh thoảng gene ung thư được khuyếch đại trong các tế bào khối u. Phần lớn các gene ung thư hoạt động như allele trội làm tăng chức năng đột biến dẫn đến loại bỏ khả năng điều hoà của sự kiểm soát chu trình tế bào. Ngược lại với gene ức chế khối u gene ung thư không biểu hiện các đột biến dòng mầm germline mutations mà các đột biến này gây nên các hội chứng ung thư di truyền inherited cancer syndromes . Trong khi đó đột biến soma gây ra ung thư đơn phát sporadic cancer . Một số khối u do chuyển đoạn đặc hiệu làm tăng sự phiên mã của gene ung thư đã được mô tả đặc điểm. Hiện tượng này đã được tìm thấy ở u lympho của Burkitt Burkitt s lymphoma .Hoặc sự dung hợp của hai protooncogene có thể tạo thành một gene mới lạ với các đặc tính ung .
