Phân tích liên kết (Linkage analysis) Sự trao đổi chéo giữa các locus trên cùng nhiễm sắc thể có thể tạo ra tái tổ hợp. Việc đánh giá tần số tái tổ hợp có thể thực hiện dựa vào quan sát sự di truyền các allele trong các gia đình. | Các phương pháp lập bản đồ di truyền người 1. Phân tích liên kết Linkage analysis Sự trao đổi chéo giữa các locus trên cùng nhiễm sắc thể có thể tạo ra tái tổ hợp. Việc đánh giá tần số tái tổ hợp có thể thực hiện dựa vào quan sát sự di truyền các allele trong các gia đình. Sự xác định các phase liên kết có nghĩa là nhiễm sắc thể mà trên đó mỗi một allele được định vị là một phần quan trọng của phương pháp này. Mặc dù có sự tương quan giữa centiMorgan và khoảng cách vật lý thật sự giữa các locus mối quan hệ này bị phức tạp do các sai khác về giới tính trong tái tổ hợp các tần số tái tổ hợp cao hơn ở gần các telomere và sự tồn tại của các điểm nóng tái tổ hợp recombination hot spots . Sự sai khác về thống kê của 2 locus có thể được tính toán bằng cách tính tỉ số của hai hợp lẽ likelihood hợp lẽ của liên kết ở tần số tái tổ hợp đã cho chia cho hợp lẽ của không liên kết. Logarithm của tỉ số sai khác này được ký hiệu là LOD logarithm of odds . LOD 0 3 có liên kết LOD -0 2 không liên kết. Khoảng cách giữa các locus được tính bằng đơn vị centiMorgan cM . 1 cM tương ứng với tần số tái tổ hợp xấp xỉ 1 . Phân tích liên kết cho phép chúng ta xác định được khoảng cách tương đối giữa các locus nhưng không xác định được các vị trí đặc trưng với marker hoặc các gene bệnh. 2. Các phương pháp lập bản đồ vật lý physical mapping . Phương pháp lập bản đồ mất đoạn delection mapping Karyotype của các bệnh nhân mắc bệnh di truyền thỉnh thoảng được phát hiện thấy hiện tượng mất đoạn một vùng đặc trưng trên nhiễm sắc thể. Điều này cho thấy rằng locus gây bệnh có thể nằm trong vùng bị mất. Chiều dài đoạn bị mất có thể biến đổi ở một số bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Các đoạn mất của nhiều bệnh nhân được so sánh để xác định vùng bị mất ở tất cả các bệnh nhân do đó thu hẹp lại vị trí của gene bệnh. Phương pháp lập bản đồ mất đoạn đã được sử dụng để xác định vị trí các gene chịu trách nhiệm đối với ung thư võng mạc retinoplastoma hội chứng Prader Willi và Angelman và khối u Wilms. Khối u .
