Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa hay mất đọan khe (interstitial deletion). Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị đứt và không nối lại được, gọi là mất đoạn mút (terminal deletion). . | Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn deletion Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan deletion hay khuyết đoạn deficiency . Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên trong nhiễm sắc thể gọi là mất đoạn giữa hay mất đọan khe interstitial deletion . Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị đứt và không nối lại được gọi là mất đoạn mút terminal deletion . Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trong quá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở phần trên. Normal chromosome ABCDEFGH . O c D E F G H A B E F G H Terminal deletion a Interstitial deletion b a Cơ chế gây mất đoạn mút trái và đoạn khe b Hội chứng cri du chat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5. Hậu quả Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng hợp chúng thường bị chết do khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp các gene gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 5p khi ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng mèo kêu tiếng Pháp cri du chat tiếng Anh cry-of-the-cat . Những đứa trẻ mắc hội chứng này nói chung có giọng cao the thé đặc trưng giống như tiếng mèo kêu có đầu nhỏ và trì độn và chúng thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu Hình
