Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ. . | Hội chứng Williams - Bệnh do mất đoạn gen Trẻ có hội chứng WS có gương mặt từa tựa nhau. Hội chứng Williams WS là chứng bệnh do nhiễm sắc thể NST bị bất thường người bệnh có đủ số NST là 23 cặp nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch chậm phát triển trí tuệ. Đặc điểm nhận dạng người bệnh WS Tương tự bệnh Down những người bị bệnh WS thường có gương mặt từa tựa nhau nhưng khác gương mặt của người bệnh Down với các đặc điểm mũi hơi hếch miệng rộng môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống cằm nhỏ má bầu răng không đều và thưa càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ. Tất cả bệnh nhân WS đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp. Trẻ WS thường sinh ra bị nhẹ cân sau khi chào đời do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú mạnh do đó chậm lớn thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú ăn có khuynh hướng tự biến mất. Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này. Trẻ bị bệnh WS khá nhạy cảm với âm thanh nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị WS tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ tiếng đổ vỡ tiếng sấm. Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị WS chậm phát triển chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ trẻ chậm biết đi biết nói biết ngồi sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành bệnh nhân WS có ký ức mạnh nói chuyện giỏi kỹ .
