Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X | Hình thức di truyên của các bệnh di truyền đơn gen Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố mẹ sang thế hệ con cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X Bảng 1 . Trong trường hợp bệnh di truyền do alen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định việc truyền một alen gây bệnh từ bố hoặc mẹ sang con là đủ để cá thể con biểu hiện bệnh. Các cá thể bị bệnh có một alen bình thường và một alen đột biến gây bệnh được gọi là các thể dị hợp tử. Các cá thể này có nguy cơ truyền cho 50 số con alen đột biến và biểu hiện bệnh hình 7a . Trong trường hợp bệnh di truyền do alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định cá thể biểu hiện bệnh phải mang đủ một cặp alen đột biến gây bệnh một bắt nguồn từ bố một từ mẹ. Cá thể biểu hiện bệnh trong trường hợp này gọi là cá thể đổng hợp từ về alen đột biến. Các cá thể dị hợp tử với một alen gây bệnh không biểu hiện bệnh nhưng có khả năng truyền alen gây bệnh sang 50 số cá thể con. Đối cả bố và mẹ là các cá thể dị hợp tử mang alen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường một phần tư số con biểu hiện bệnh một phần tư bình thường và một nửa số cá thể con là thể mang alen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh hình 7b . Trong trường hợp bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X gen đột biến gây bệnh chỉ xuất hiện trên nhiễm sắc thể X. Do con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X duy nhất việc truyền alen đột biến sang cá thể con giới đực là đủ để cá thể này biểu hiện bệnh. Các cá thể đực biểu hiện bệnh gọi là các cá thể dị giao tử. Các con cái có hai nhiễm sắc thể X vì vậy thường không biểu hiện bệnh do phần lớn các gen đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X là các alen lặn. Đối với các con cái là cá thể mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh 50 con đực thế hệ con có .
