*Khái niệm di truyền y học : Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh dt và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. | Di truyền học người Y học DI TRUYỀN Y HỌC Khái niệm di truyền y học Là 1 bộ phận của di truyền người chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh dt và đề xuất các biện pháp phòng ngừa cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. I. Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên Ví dụ bệnh phêninkêtô- niệu Người bình thường gen tổng hợp enzim chuyến hoá phêninalanin tirôzin Người bị bệnh gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào - Chữa bệnh phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng II. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NS - Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tôn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh Ví dụ hội chứng đao Cơ chế NST 21 giảm phân không bình thường ở người mẹ cho giao tử mang 2 NST 21 khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao Cách phòng bệnh không nên sinh con trên tuôi 35 III. Bệnh ung .
