Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). . | Một số vấn đề về di truyền học - Bổ 1 Ấ I _ A A 1-Ể sung kiên thức chương trình 12 IV. về bệnh di truyền IV. 1. Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel Mendelian disorders các rối loạn đơn gen monogenic disorders hay các rối loạn đơn locut single locus disorders . Đây là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ the bị bệnh. Đột biến gen làm thay đổi thông tin mã hóa của gen đó và hoặc dẫn đến việc tạo ra phân tử protein bị sai hỏng về chức năng hoặc thậm chí ức chế hoàn toàn sự tong hợp protein mà gen đó mã hóa. Sự thiếu hụt protein do đột biến gen gây nên sự bieu hiện của các trạng thái bệnh lý. Đột biến gen có the được di truyền giữa các thế hệ từ bố mẹ sang con cháu hoặc xuất hiện một cách tự phát de novo trong tế bào sinh dục tinh trùng hoặc trứng trong cơ thể bố hoặc mẹ và sau thụ tinh đứa trẻ hình thành mang đột biến trong mọi tế bào. Các rối loạn nhiễm sắc thể Có các dạng bệnh lý gây ra do sự mất đi hoặc thêm vào một hoặc một số nhiễm sắc thể hay do sự thay đoi cấu trúc của nhiễm sắc thể. Phần lớn các rối loạn bất thường về nhiễm sắc thể xuất hiện ngay trong các tế bào sinh dục của cơ thể bố hoặc mẹ nhưng cũng có những trường hợp gây ra do di truyền từ thế hệ trước. Các dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể biến dị số lượng nhiễm sắc thể có thể biểu hiện bằng sự tăng lên số lượng bộ nhiễm sắc thể đơn bội hiện tượng đa bội thể hoặc do sự thêm và hoặc mất đi của từng nhiễm sắc .
