Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thường trong giới hạn bình thường nhưng các thành tim co bóp mạnh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi. I. Nguyên nhân Thường mang tính chất gia đình, hiện tại người ta tìm thấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1. | Bệnh cơ tim phì đại Kỳ 1 Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thường trong giới hạn bình thường nhưng các thành tim co bóp mạnh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi. I. Nguyên nhân Thường mang tính chất gia đình hiện tại người ta tìm thấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 chiếm tần suất gặp cao nhất 35 đến 45 . II. Giải phẫu bệnh Giải phẫu bệnh của hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim phì đại thấy các dấu hiệu 1. Phì đại không đồng tâm của tâm thất trái với vách liên thất phì đại nhiều hơn thành tự do của thất trái. 2. Buồng thất trái nhỏ hoặc có kích thước bình thường. 3. Xơ hóa thành nội mạc của tim từ vách liên thất trên đường ra thất trái cho đến lá trước của van hai lá. 4. Van hai lá rộng và giãn ra có thể dày hoặc không dày thứ phát. 5. Giãn buồng nhĩ. 6. Bất thường lòng động mạch vành với sự dày lên của thành mạch và hẹp lòng mạch. 7. Xơ hóa các mô kẽ và rối loạn cấu trúc của thất trái. III. Triệu chứng lâm sàng A. Triệu chứng cơ năng 1. Triệu chứng suy tim bao gồm khó thở khi gắng sức hay xuất hiện về đêm mệt mỏi nguyên nhân thường do tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái vì giảm khả năng giãn của tâm thất. 2. Thiếu máu cơ tim với biểu hiện đau ngực Có thể gặp trong cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn hay không. Cơ chế chính xác của hiện tượng này còn chưa rõ nhưng người ta cho rằng các yếu tố sau có thể ảnh hưởng đến dấu hiệu đau ngực của bệnh nhân a. Hệ thống mạch vành kích thước nhỏ giảm khả năng giãn ra khi nhu cầu ôxy cơ tim tăng. b. Tăng áp lực của thành tim do hậu quả của thời gian giãn tâm trương thất trái chậm và do cản trở đường tống máu của tim. c. Giảm tỷ lệ giữa hệ mao mạch và mô tim. d. Giảm áp lực tưới máu của động mạch vành. 3. Ngất và xỉu Nguyên nhân do giảm tưới máu não vì cung lượng tim thấp hay liên quan với rối loạn nhịp
