Nhờ kỹ thuật xét nghiệm máu đơn giản, bác sĩ không cần phải chọc ối gây đau đớn cho thai phụ mà vẫn dò được bệnh di truyền của thai nhi. Trước đây, bác sĩ phải dùng kim để hút dịch ối khỏi dạ con để xác định đột biến di truyền do gien gây ra, chẳng hạn như bệnh Down hoặc betathalassemia. | Phát hiện bệnh di truyền cho thai nhi không cần chọc ối Nhờ kỹ thuật xét nghiệm máu đơn giản bác sĩ không cần phải chọc ối gây đau đớn cho thai phụ mà vẫn dò được bệnh di truyền của thai nhi. Trước đây bác sĩ phải dùng kim để hút dịch ối khỏi dạ con để xác định đột biến di truyền do gien gây ra chẳng hạn như bệnh Down hoặc beta- thalassemia. Beta-thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm ngăn hồng cầu tạo haemoglobin mang ôxy. Tuy nhiên nguy cơ tử vong của thai nhi là 1 nếu tiến hành chọc ối. Nhà sinh học Sunuhe Hahn cùng cộng sự thuộc bệnh viện University Women ở Basel Thuỵ Sĩ đã phát hiện thấy mỗi ngày nhau thai giải phóng khoảng 8g mô cùng ADN của thai nhi vào dòng máu bà mẹ. Họ đã tách được các mẩu ADN trên và xác định được liệu 32 thai nhi 12 tuần tuổi có mang đột biến betathalassemia hay không. Tỷ lệ chính xác lên tới 93 8
