Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. . Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,. | Hemophilia Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. . Lâm sàng - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh thường tụ máu dưới da đầu chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều lúc biết bò đi. Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Đặc điểm xuất huyết là dám bầm máu dưới da tụ máu trong cơ chảy máu ở khớp đôi khi có tiểu máu. - Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai khai thác tiền sử gia đình có thể thấy có anh em trai các cậu bác bên ngoại hoặc con trai của chị em gái của mẹ bị bệnh giống bệnh nhân. Xét nghiệm cầm máu - Thời gian đông máu kéo dài. - APTT dài - Thời gian máu chảy tiểu cầu PT bình thường - Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A Thiếu yếu tố IX là hemophilia B . Phân loại thể bệnh - Yếu tố VIII IX 1 thể nặng - Yếu tố VIII IX 1-5 thể vừa - Yếu tố VIII IX 5-30 thể nhẹ 2. Điều trị . Điều trị thay thế Truyền yếu tố VIII cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đương có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45 yếu tố IX lên 25-30 trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII IX lên 100 . Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII IX có thể nâng yếu tố VIII IX lên 2 1 6 . - Trường hợp chảy máu khớp da cơ mũi miệng Yếu tố VIII 20-25 đơn vị kg 12 giờ đến khi giảm xuất huyết Yếu tố IX 30 đơn vị kg 24 giờ đến khi cầm chảy máu. - Trường hợp xuất huyết tiêu hóa nội sọ tiểu máu cần phẫu thuật Yếu tố VIII 50 đơn vị kg 12giờ 3 ngày sau đó 24 giờ lần trong 7 ngày. Yếu tố IX 75 đơn vị kg 12giờ 3 ngày sau đó 24 giờ lần trong 7 .
