Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker và các bệnh loại dưỡng cơ hiếm gặp khác. . Dịch tễ học: Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Ngoại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn. | PHÁC ĐÒ CHAN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ 1. Đại cương . Định nghĩa và phân loại Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ thoái hóa tiến triển do di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. Bệnh được chia thành các thể như loạn dưỡng cơ Duchenne loạn dưỡng cơ Becker và các bệnh loại dưỡng cơ hiếm gặp khác. . Dịch tễ học Tùy theo thể bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Ngoại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi các bệnh loạn dưỡng cơ khác có thể gặp ở các lứa tuổi khác nhau. Tỷ lệ mắc bệnh cũng thay đổi theo từng bệnh chủng tộc và vùng địa lý. . Cơ chế bệnh sinh Do các bất thường về di truyền dẫn gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa teo cơ giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ. 2. Chẩn đoán . Chân đoán xác định Với hai bệnh loạn dưỡng cơ chủ yếu là loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số loạn dưỡng cơ hiếm gặp khác như loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss loạn dưỡng cơ vai hông và gốc chi loạn dưỡng cơ bâm sinh. không được nêu ở đây do tính chất ít gặp và phức tạp. . Chân đoán xác định loạn dưỡng cơ Duchenne. - Gặp chủ yếu ở nam. - Yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau đẻ hoặc trước 6 tuổi yếu cơ xuất hiện ban đầu ở các cơ mông chi dưới sau đó ở các cơ lưng hô hấp chi trên tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước. Ở giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ nhưng sau đó là teo cơ tiến triển. Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta cánh tay. - Trẻ thường yếu chậm biết đi hay ngã. - Biến dạng cột sống gù vẹo vẹo hoặc ưỡn cột sống - Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp khó thở iảm hoặc mất phản xạ gân xương. - Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo. - Xét nghiệm men cơ bình thường hoặc tăng nhẹ. - Điện cơ có các rối loạn nguồn gốc cơ. - Sinh thiết cơ nhuộm hóa miễn
