Mục tiêu: Hiểu được các đặc điểm cơ bản của hiện tượng di truyền đa yếu tố. Phương pháp nghiên cứu. Sự biểu hiện của một tính trạng được quyết định bởi sự tác động của nhiều gene. | DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ MỤC TIÊU Hiểu được các đặc điểm cơ bản của hiện tượng di truyền đa yếu tố Phương pháp nghiên cứu DI TRUYỀN ĐA GENE (polygenic) Sự biểu hiện của một tính trạng được quyết định bởi sự tác động của nhiều gene KIỂU DI TRUYỀN CƠ BẢN (THE BASIC MODEL) Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của một cặp allele (A, a). Giả sử tần số của mỗi allele là 0,5 Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của hai cặp allele (a, a và B,b) Các gene riêng lẽ không tác động riêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một thứ tính trạng DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ (multifactorial inheritance) Khi các yếu tố môi trường cũng tham gia vào sự biểu hiện của tính trạng cùng với các yếu tố di truyền Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của nhiều yếu tố MỤC TIÊU CỦA CÁC NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Xác định và đo lường vai trò tương đối của các gene và môi trường trong nguyên nhân của các bệnh di truyền đa yếu tố. NGƯỠNG TÁC ĐỘNG (THE THRESHOLD MODEL) TẬT HẸP MÔN VỊ BẨM SINH Tỷ lệ mắc 3/1000 trẻ sinh sống ở người da trắng, phổ biến ở nam hơn ở nữ (1/200 nam và 1/1000 nữ) Phân bố khả năng biểu hiện của tật hẹp môn vị bẩm sinh (một bệnh di truyền đa yếu tốú) trong quần thể nam nữ Người nam với ngưỡng mắc bệnh thấp hơn sẽ luôn luôn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với người nữ. Nếu người mắc bệnh là nữ: anh chị em sẽ có khả năng nhận được nhiều yếu tố gây bệnh hơn làm nguy cơ tái phát cao hơn. NHẬN XÉT Một số các dị tật bẩm sinh có kiểu di truyền tương tự Tật khe hở môi / hàm Caïc khuyãút táût cuía äúng tháön kinh Tật chân khoèo Một số bệnh tim bẩm sinh. Các khuyết tật của ống thần kinh Các khuyết tật của ống thần kinh Các bệnh phổ biến ở tuổi trưởng thành có kiểu di truyền tương tự Cao huyết áp Bệnh mạch vành Đái tháo đường Một số loại ung thư NGUY CƠ TÁI PHÁT VÀ KIỂU TRUYỀN BỆNH RẤT KHÓ ĐƯA RA NGUY CƠ TÁI PHÁT KHÔNG BIẾT RÕ Số lượng gene đã đóng góp Cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ Phạm vi tác động của các yếu tố môi trường NGUY CƠ TÁI PHÁT CĂN . | DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ MỤC TIÊU Hiểu được các đặc điểm cơ bản của hiện tượng di truyền đa yếu tố Phương pháp nghiên cứu DI TRUYỀN ĐA GENE (polygenic) Sự biểu hiện của một tính trạng được quyết định bởi sự tác động của nhiều gene KIỂU DI TRUYỀN CƠ BẢN (THE BASIC MODEL) Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của một cặp allele (A, a). Giả sử tần số của mỗi allele là 0,5 Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của hai cặp allele (a, a và B,b) Các gene riêng lẽ không tác động riêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một thứ tính trạng DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ (multifactorial inheritance) Khi các yếu tố môi trường cũng tham gia vào sự biểu hiện của tính trạng cùng với các yếu tố di truyền Phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của nhiều yếu tố MỤC TIÊU CỦA CÁC NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Xác định và đo lường vai trò tương đối của các gene và môi trường trong nguyên nhân của các bệnh di truyền đa yếu tố. NGƯỠNG TÁC ĐỘNG (THE THRESHOLD MODEL) TẬT HẸP MÔN VỊ BẨM .
