Mục tiêu: Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X. Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y. NST X: 5% DNA (kho ng 160 tri u bpả ệ ) Có trên 700 gene đã được định vị. NST Y: Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định. | ĐỘT BIẾN ĐƠN GENE DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN TY THỂ MỤC TIÊU Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y NST X 5% DNA (khoảng 160 triệu bp) Có trên 700 gene đã được định vị NST Y Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định HIỆN TƯỢNG BẤT HOẠT NST X Người nữ : Trạng thái khảm về NST giới tính X. Người nam: Trạng thái bán hợp tử (hemizygous). QUÁ TRÌNH BẤT HOẠT Bắt đầu khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh Bắt đầu từ trung tâm bất hoạt NST X lan dọc theo NST X Các tế bào sẽ hình thành nên các tổ chức ngoài phôi như bánh nhau thì chỉ có những NST X có nguồn gốc từ bố bị bất hoạt. Ở các tế bào dòng sinh dục thì NST X có hiện tượng tái hoạt Vật thể Barr Số lượng vật thể Barr trong nhân tế bào = số NST X - 1 Nếu NST X bị thừa ra là không hoạt động thì tại sao những người có bất thường về số lượng NST X này lại không có kiểu hình bình thường ? Hiện tượng bất hoạt | ĐỘT BIẾN ĐƠN GENE DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN TY THỂ MỤC TIÊU Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y NST X 5% DNA (khoảng 160 triệu bp) Có trên 700 gene đã được định vị NST Y Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định HIỆN TƯỢNG BẤT HOẠT NST X Người nữ : Trạng thái khảm về NST giới tính X. Người nam: Trạng thái bán hợp tử (hemizygous). QUÁ TRÌNH BẤT HOẠT Bắt đầu khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh Bắt đầu từ trung tâm bất hoạt NST X lan dọc theo NST X Các tế bào sẽ hình thành nên các tổ chức ngoài phôi như bánh nhau thì chỉ có những NST X có nguồn gốc từ bố bị bất hoạt. Ở các tế bào dòng sinh dục thì NST X có hiện tượng tái hoạt Vật thể Barr Số lượng vật thể Barr trong nhân tế bào = số NST X - 1 Nếu NST X bị thừa ra là không hoạt động thì tại sao những người có bất thường về số lượng NST X này lại không có kiểu hình bình thường ? Hiện tượng bất hoạt NST X xảy ra không hoàn toàn (vùng telomere) 20% số gene trên NST X bất hoạt có thể vẫn hoạt động Nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có allele tương đồng trên NST Y CƠ CHẾ PHÂN TỬ Trung tâm bất hoạt NST X mang gene XIST vẫn sao mã trên NST X bị bất hoạt. Phân tử mRNA do gene XIST tổng hợp không giải mã mà nằm lại trong nhân và bọc lên vùng NST X bị bất hoạt. Nhiều dinucleotide CG ở vùng 5' của gene trên NST X bất hoạt bị methyl hóa rất nặng (duy trì trạng thái bất hoạt của NST X đặc hiệu) DI TRUYỀN GEN LẶN LIÊN KẾT NST X Bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A) Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne DMD: Duchene Muscular Dystrophy HÔN NHÂN ĐẶC ĐIỂM Phổ biến ở người nam hơn người nữ Bố không bao giờ truyền cho con trai Ngắt quãng trong biểu hiện Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái, những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh. Kiểu hôn nhân phổ biến : X1X2 x X1Y Kiểu hôn nhân ít gặp: X1X2 x X2Y NGUY CƠ TÁI PHÁT (recurrence risk) Phụ .
