Hệ hô hấp: cung cấp oxygen. Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin. Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển hóa chính (tế bào mỡ, niêm mạc dạ dày ruột, thận, các tuyến nội tiết). Hệ cơ xương: vận động. | DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH > 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG NGUỒN GỐC CÂC CHẤT DINH DƯỠNG TRONG DỊCH NGOẠI BĂO Hệ hô hấp: cung cấp oxygen Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển hóa chính (tế bào mỡ, niêm mạc dạ dày ruột, thận, các tuyến nội tiết) Hệ cơ xương: vận động ĐÀO THẢI CÁC SẢN PHẨM CHUYỂN HÓA Phổi: CO2 Thận SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA CÁC KHUYẾT TẬT CỦA QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA A B C D E1 E1 E1 W Chuyển Hóa Carbonhydrate GLUCOSE ATP Glycogenesis GLYCOGEN CARBONHYDRATE FRUCTOSE GALACTOSE GLUCOSE GLUCOSE GLUCOSE Glucolysis GLYCOGEN galactose kinase Uridyl diphosphate glucose GALACTOSE GLUCOSE Glucolysis Galactose 1 phosphate GAL 1P uridyl transferase Glucose 1 phosphate Glucose 6 phosphate glucose kinase phosphorylase GALACTITOL GALACTONATE aldolase / reductase oxidase Bệnh tăng galactose máu do thiếu enzyme transferase Rối loạn đơn gene phổ biến nhất của quá trình chuyển hóa carbonhydrate tỷ lệ 1/ trẻ sơ sinh Đột biến trên gene mã hóa cho enzyme galactose 1 - phosphate uridyl transferase (GAL-1-P uridyl transferase) Lâm sàng: suy gan, đục thủy tinh thể và chậm phát triển. Lâu dài sẽ dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, phát triển kém và suy giảm buồng trứng ở ngừơi nữ. Chuyển Hóa Amino Acid Sơ đồ tóm tắt quá trình chuyển hóa phenylalanin Bệnh phenyketone niệu (phenylketonuria) Rối loạn chuyển hóa phenylalanine do đột biến đơn gene được nghiên cứu đầy đủ nhất 1/ (da trắng) – 1/ (người Châu Phi) 400 đột biến khác nhau trên gene mã hóa cho enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) Lâm sàng: da tóc sáng màu do thiếu melanine, chậm phát triển trí tuê nặûng. Sàng lọc PKU bằng cách lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh thấm trên giấy thấm đặc biệt để đánh giá nồng độ phenylalanine Hội chứng mẹ mắc PKU Mom with PKU Mẹ mắc PKU children with Phe embryopathy Con bị bệnh lý Phe bào thai Chuyển Hóa Lipid Gia tăng nồng độ lipid trong huyết tương | DI TRUYỀN HỌC HÓA SINH > 350 LOẠI BỆNH CHUYỂN HÓA TỶ LỆ MẮC 1/2500 LẦN SINH DI TRUYỀN KIỂU GENE LẶN NST THƯỜNG NGUỒN GỐC CÂC CHẤT DINH DƯỠNG TRONG DỊCH NGOẠI BĂO Hệ hô hấp: cung cấp oxygen Hệ tiêu hóa : carbonhydrate, acid béo, acid amin Gan và các cơ quan thực hiện chức năng chuyển hóa chính (tế bào mỡ, niêm mạc dạ dày ruột, thận, các tuyến nội tiết) Hệ cơ xương: vận động ĐÀO THẢI CÁC SẢN PHẨM CHUYỂN HÓA Phổi: CO2 Thận SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA CÁC KHUYẾT TẬT CỦA QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA A B C D E1 E1 E1 W Chuyển Hóa Carbonhydrate GLUCOSE ATP Glycogenesis GLYCOGEN CARBONHYDRATE FRUCTOSE GALACTOSE GLUCOSE GLUCOSE GLUCOSE Glucolysis GLYCOGEN galactose kinase Uridyl diphosphate glucose GALACTOSE GLUCOSE Glucolysis Galactose 1 phosphate GAL 1P uridyl transferase Glucose 1 phosphate Glucose 6 phosphate glucose kinase phosphorylase GALACTITOL GALACTONATE aldolase / reductase oxidase Bệnh tăng galactose máu do thiếu enzyme transferase Rối loạn đơn gene phổ biến nhất của quá .
