Khoảng 1-2 % thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y học, chẩn đoán trước sinh đã có thể phát hiện sớm những bất thường này, từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời. Thai phụ nào nên thực hiện? Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán. | Chẩn đoán trước sinh Khi nào tốt nhất Khoảng 1-2 thai nhi có thể mắc các bệnh bất thường bẩm sinh. Với sự tiến bộ của y học chẩn đoán trước sinh đã có thể phát hiện sớm những bất thường này từ đó đưa ra những chỉ định can thiệp kịp thời. Thai phụ nào nên thực hiện Chẩn đoán trước sinh CĐTS là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm siêu âm chọc hút nước ối lấy máu tĩnh mạch rốn sinh thiết bánh nhau. Theo Trung tâm CĐTS BV Phụ sản đa số các trung tâm tại các nước đều sử dụng kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị tật thai nhi. Theo các chuyên gia tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc tuổi thực hiện có thể khác nhau. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần 6 ngày. Bởi vì giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất cho phép xác định chẩn đoán và can thiệp. Chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi nhằm phát hiện sớm dị tật nhiễm sắc thể. Lượng nước ối được lấy khoảng 20ml thời gian chọc ối trong 5-10 phút. Tuy nhiên có thể xảy ra biến chứng do chọc ối rỉ ối sảy thai 5 . Kết quả xét nghiệm có sau 2-3 tuần. Trong quá trình mang thai tốt nhất nên siêu âm 3 lần vào các thời điểm 3 tháng đầu 12-14 tuần 3 tháng giữa 21-22 tuần và 3 tháng cuối 30-32 tuần để xác định tình trạng thai nhi. Khi thai được 1113 tuần 6 ngày các phương pháp .
