Nhóm các nhà khoa học thuộc trường Đại học Stanford và Viện Y học Hughes (California, Mỹ), đã nghiên cứu thành công kỹ thuật mới phát hiện sớm dị tật ở thai nhi, dựa trên kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể bào thai trong máu mẹ. Kỹ thuật này cho phép phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi dựa trên nguyên lý đếm số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi trong máu của thai phụ. | Kỹ thuật mới giúp phát hiện sớm dị tật ở thai nhi Nhóm các nhà khoa học thuộc trường Đại học Stanford và Viện Y học Hughes California Mỹ đã nghiên cứu thành công kỹ thuật mới phát hiện sớm dị tật ở thai nhi dựa trên kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể bào thai trong máu mẹ. Kỹ thuật này cho phép phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi dựa trên nguyên lý đếm số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi trong máu của thai phụ. Những bào thai khỏe mạnh với số lượng nhiễm sắc thể bình thường chỉ cho phép lọt vào mỗi ml máu của mẹ 1 tế bào của mình. Trường hợp có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thai nhi sẽ để lọt vào máu mẹ nhiều tế bào hơn ví dụ như số tế bào sẽ tăng 6 lần nếu thai nhi bị chứng tam bội. Phương pháp này vừa giúp phát hiện các trường hợp dị tật sớm hơn vừa loại bỏ nguy cơ gây sẩy thai ở thai phụ so với khi thực hiện các phương pháp xét nghiệm đang áp dụng phổ biến như chọc dò nước ối lấy mẫu nhau thai. Hiện nay để chẩn đoán một bệnh di truyền trước khi trẻ chào đời các bác sĩ phải tiến hành chọc dò nước ối hoặc lấy mẫu nhau thai qua âm đạo vào tuần 11-18 của thai kỳ. Tuy nhiên đây là những kỹ thuật rất nặng nề và có thể gây sẩy thai trong 1 trường hợp. Nghiên cứu trên đã được công bố trên tạp chí Proceedings của Học viện Khoa học quốc gia Mỹ ngày 6 .
