Giáo sư Stephen Quake và các cộng sự tại Đại học Standford và Viện Y tế Howard Hugues, thuộc bang California của Mỹ, đã phát minh cách xét nghiệm máu của phụ nữ mang thai để phát hiện khả năng trẻ sắp chào đời bị hội chứng Down hoặc một số bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể khác | Thử máu mẹ xác định thai nhi Giáo sư Stephen Quake và các cộng sự tại Đại học Standford và Viện Y tế Howard Hugues thuộc bang California của Mỹ đã phát minh cách xét nghiệm máu của phụ nữ mang thai để phát hiện khả năng trẻ sắp chào đời bị hội chứng Down hoặc một số bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể khác Cách xét nghiệm máu người mẹ để khảo sát phân khúc DNA của bào thai ở khoảng 15 tuần tuổi được xem là vô hại đối với thai nhi so với biện pháp chọc ối. Theo hãng tin Reuters trong cuộc thử nghiệm nhỏ với 18 phụ nữ các nhà khoa học đã xác định chính xác 9 trường hợp bào thai bị hội chứng Down và 3 ca bị rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên giáo sư Quake vẫn thừa nhận rằng biện pháp xét nghiệm này chưa chính xác lắm. Hội chứng Down gây chậm phát triển trí tuệ xuất phát từ việc nhiễm sắc thể 21 có đến ba phiên bản thay vì chỉ hai cái như người bình thường .
