Chương V: Di truyền học người - Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người bằng các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể truyền là Plasmit? (Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb người không có plasmit). | Giáo viên giảng dạy: Phạm Văn An Trường THPT Hoà Phú – Chiêm Hoá – Tuyên Quang TIẾT 22: DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI KIỂM TRA BÀI CŨ Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người bằng các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể truyền là Plasmit? (Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb người không có plasmit) I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC Nêu khái niệm di truyền y học? Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lý. Bệnh di truyền phân tử là gì? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người? - Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử - Ví dụ: bệnh phêninkêtô - niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh máu khó đông, . | Giáo viên giảng dạy: Phạm Văn An Trường THPT Hoà Phú – Chiêm Hoá – Tuyên Quang TIẾT 22: DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI KIỂM TRA BÀI CŨ Trong việc thay thế các gen gây bệnh ở người bằng các gen lành, tại sao các nhà khoa học lại nghiên cứu sử dụng virut làm thể truyền mà không dùng thể truyền là Plasmit? (Trong Tb người có 1 số VR sống trong đó. VR có thể gắn ADN của nó vào bộ gen người. Trong Tb người không có plasmit) I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC Nêu khái niệm di truyền y học? Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lý. Bệnh di truyền phân tử là gì? Hãy nêu 1 số bệnh di truyền phân tử ở người? - Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử - Ví dụ: bệnh phêninkêtô - niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh máu khó đông, . I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC - Điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên. - Các xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên. Cơ chế phát sinh các loại bệnh đó như thế nào? Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng tới protein mà chúng mã hóa như: không tổng hợp protein, mất chức năng protein, thay đổi chức năng protein và dẫn đến bệnh. I. KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ TIẾT 22 – DI TRUYỀN Y HỌC - Khái niệm: - Cơ chế gây bệnh: Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử? - Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử: + Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen. + Tác động vào kiểu gen: đưa gen lành vào thay thế gen bị đột biến ở người bệnh. Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Người đồng hợp về gen này không có khả
