Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì? SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. | Làm sao để giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh Sàng lọc trước sinh SLTS là gì SLTS là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hoá máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down Trisomy 18 Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh Sàng lọc để phát hiện chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down Trisomy 21 Trisomy 18 Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh bị dị tật bẩm sinh về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bệnh Down là gì Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng xuất hiện từ 1 700 - 1 1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của thai nhi có 3 nhiểm sắc thể NST 21 thừa 1 NST so với bình thường . Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần trí tuệ kém phát triển chi số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi. Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp 49 tuổi. Hơn 50 trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tật bẩm sinh khác kèm theo như tim mạch tiêu hoá và các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa bằng phẩu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được. Thai phụ lớn tuổi 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao. Dị tật ống thần kinh DTOTK là gì DTOTK là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như thai vô sọ thoát vị não-màng não nứt đốt sống. DTOTK gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm theo một phần ruột nằm ở ngoài bụng. Hội chứng Edward Trisomy 18 Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế