Theo Francesco Orlandi, việc đánh giá có hay không có xương mũi thai nhi trên siêu âm giúp phát hiện ít nhất phân nửa các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 0,4%. Dấu hiệu này được xem như tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ ban đầu, và giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ dương tính giả trong chương trình tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu thai kỳ bằng ß-hCG, PAP-A và dấu NT. Như vậy, các nghiên cứu của các tác giả trên đều. | Siêu âm tầm soát bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu Kỳ 3 Theo Francesco Orlandi việc đánh giá có hay không có xương mũi thai nhi trên siêu âm giúp phát hiện ít nhất phân nửa các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 0 4 . Dấu hiệu này được xem như tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ ban đầu và giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh giảm tỷ lệ dương tính giả trong chương trình tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu thai kỳ bằng B-hCG PAP-A và dấu NT. Như vậy các nghiên cứu của các tác giả trên đều thống nhất một nhận định chung là siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ rất có giá trị để chẩn đoán hội chứng Down nhờ vào hai dấu chứng quan trọng là tăng NT và mất sự hiện diện của xương mũi. Tăng NT và bệnh lý tim bẩm sinh bất thường bẩm sinh là nguyên nhân quan trọng gây tử vong sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh chiếm một phần quan trọng trong bất thường bẩm sinh với tỷ lệ 4 - 9 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới và 8 -10 trẻ sơ sinh ở Mỹ. Năm 1997 Hyett và cộng sự ghi nhận đối với những thai phụ có dấu NT trên bách phân vị 95 thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh là 0 8 trẻ sinh ra. Tần suất bệnh tim bẩm sinh cũng tăng theo sự gia tăng của dấu NT khi NT từ 3 5 - 4 4 mm tần suất bệnh tim bẩm sinh là 28 9 NT trên 5 5 mm tần suất này là 195 1 trẻ sinh ra. Năm 2003 Makrydimas và cộng sự xác nhận trong 8 nghiên cứu độc lập với thai phụ có 162 trường hợp mang thai có bất thường tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 2 8 đồng thời đánh giá khả năng tiên đoán bệnh tim bẩm sinh thai nhi theo dấu NT trên bách phân vị 95 là 24 với độ nhạy của NT là 31 và độ đặc hiệu là 98 7 . Cũng góp phần chứng minh giá trị của NT trên siêu âm 3 tháng đầu với nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh hai tác giả Carvalho và Zosmer qua nghiên cứu của mình đã đưa ra kết luận dấu NT là một yếu tố tiên đoán bệnh tim có giá trị hơn các yếu tố nguy cơ tiên đoán bệnh tim bẩm sinh kinh điển đã dùng trước đây như tiền căn gia đình bệnh lý ở mẹ hình ảnh tập trung echo trên tim lý do ngoài .
