Gen và bệnh tật Nguyễn Văn Tuấn Ngày 17/5/2006, Tập san Nature (một tập san khoa học số 1 trên thế giới) công bố một bài báo quan trọng: sau 10 năm làm việc, một nhóm khoa học quốc tế đã hoàn tất việc giải mã toàn bộ gen con người. Công trình khoa học qui mô này được xem là một trong những công trình nghiên cứu quan trọng nhất của thế kỉ | Gen và bệnh tật Nguyễn Văn Tuấn Ngày 17 5 2006 Tập san Nature một tập san khoa học số 1 trên thế giới công bố một bài báo quan trọng sau 10 năm làm việc một nhóm khoa học quốc tế đã hoàn tất việc giải mã toàn bộ gen con người. Công trình khoa học qui mô này được xem là một trong những công trình nghiên cứu quan trọng nhất của thế kỉ vì thành công này mở ra một kỉ nguyên mới trong nỗ lực chinh phục bệnh tật con người. Thật vậy nếu thế kỉ 20 được xem là thế kỉ của công nghệ thông tin thì thế kỉ 21 sẽ là thế kỉ của công nghệ sinh học. Trong loạt bài này tôi sẽ bàn qua ý nghĩa và ảnh hưởng của công trình nghiên cứu này đặc biệt là gen đến bệnh tật. Gen là gì Trong một bài nhạc nổi tiếng Trịnh Công Sơn ví von rằng cơ thể chúng ta được hình thành bằng cát bụi và cuối cùng thì cũng trở về với cát bụi Hạt bụi nào hóa kiếp thân tôi Để một mai tôi về làm cát bụi. Có thể nói lúc viết câu này nhạc sĩ chịu ảnh hưởng của triết lí Phật Giáo chứ chắc ông chưa biết đến sinh học phân tử molecular biology một bộ môn khoa học chỉ mới bắt đầu phát triển trong thập niên 1980s nhưng nói chung là ca từ bất hủ đó phản ánh rất đúng về cái đơn vị cơ bản nhất của con người. Đơn vị cát bụi đó có thể ví von là gen hay chính xác hơn là DNA mà chúng ta quen gọi theo tiếng Pháp là ADN . Thật vậy ngày nay qua tiến bộ của khoa học sinh học phân tử người ta đã biết rõ rằng cái đơn vị sinh học cơ bản nhất trong một con người là tế bào cells . Cơ thể chúng ta được cấu tạo bằng khoảng tỉ tế bào có ước tính khác cho rằng con số này là tỉ . Nhiều tế bào có những nhiệm vụ khác nhau chẳng hạn như tế bào não có nhiệm vụ giữ gìn trí nhớ và tri thức tế bào tim làm cho tim ta đập nhịp nhàng tế bào ruột làm ra chất nhầy . Những tế bào này có thời gian tồn tại nhất định. Chẳng hạn như tế bào tinh trùng nam chỉ sống sót khoảng vài tháng trong khi đó tế bào trứng của phái nữ có thể tồn tại đến 50 năm. Mặc dù khác nhau về chức năng và thời gian sống sót tất cả các tế bào đều có cấu trúc giống nhau
