Chẩn đoán hội chứng Down trong thai bằng. máu của bố, mẹ Không cần chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau (thủ thuật dễ gây sảy thai) mà vẫn cho kết quả chính xác chỉ sau 10 giờ. Quy trình chẩn đoán Down bằng phương pháp phân tử lần đầu tiên được đưa vào một nghiên cứu và có thể triển khai trong quý I/2009. Theo đề tài "Nghiên cứu chẩn đoán phân tử và xác định nguyên nhân bố/mẹ của hội chứng Down phục vụ chẩn đoán trước sinh" báo cáo tại Hội nghị Sinh viên nghiên cứu khoa. | Chẩn đoán hội chứng Down trong thai bằng. máu của bố mẹ Không cần chọc hút nước ối sinh thiết gai nhau thủ thuật dễ gây sảy thai mà vẫn cho kết quả chính xác chỉ sau 10 giờ. Quy trình chẩn đoán Down bằng phương pháp phân tử lần đầu tiên được đưa vào một nghiên cứu và có thể triển khai trong quý I 2009. Theo đề tài Nghiên cứu chân đoán phân tử và xác định nguyên nhân bố mẹ của hội chứng Down phục vụ chân đoán trước sinh báo cáo tại Hội nghị Sinh viên nghiên cứu khoa học 2008 của Học viện Quân y một nhóm nghiên cứu đã lấy mẫu máu ngoại vi lấy qua ven của 23 trẻ mắc hội chứng Down ở Hà Nội và cha mẹ các cháu 2ml người . Sau đó tách chiết ADN từ những mẫu máu này làm phản ứng PCR và đọc được bất thường về nhiễm sắc thể của hội chứng Down Nghiên cứu tại Phòng Công nghệ gen Di truyền tế bào Học viện Quân y. PCR - Polemerase Chain Reaction tức Phản ứng chuỗi polymerase là kỹ thuật nhằm tạo ra một lượng lớn bản sao DNA vật chất di truyền trong ống nghiệm dựa vào các chu kỳ nhiệt. Bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR từ một lượng khuôn DNA rất nhỏ như một giọt máu một sợi tóc hay một tế bào. có thể khuếch đại chính xác trật tự một lượng lớn lên đến hàng triệu bản nhằm phục vụ cho các quá trình khảo sát trong phản ứng. Trong công nghệ sinh học PCR được sử dụng trong việc lập bản đồ gien phát hiện gien giải mã trình tự ADN. . Từ kết quả thu được nhóm nghiên cứu cho rằng tại Việt Nam đã có thể phát hiện chính xác hơn hội chứng Down chỉ với. máu của bố mẹ. Đặc biệt nghiên cứu cho thấy 8 23 trẻ mắc Down do bố mẹ trong đó nguyên nhân từ bố chiếm đến 6 trường hợp. Điều này làm thay đổi quan niệm cho rằng con mắc Down là do mẹ hướng việc tìm nguyên nhân căn bệnh này sang cả các ông bố giúp các gia đình đã có trẻ Down tránh nguy cơ lặp lại sinh thêm 1 trẻ Down chủ động hơn. Theo đánh giá của ThS. Nguyễn Duy Bắc - Phó phòng Công nghệ gen Di truyền tế bào Học viện Quân y đây là cơ sở để xây dựng phương pháp chẩn đoán trước sinh hội chứng Down cho kết quả nhanh chỉ sau 10 giờ với chi phí .
