Bệnh thường xuất hiện từ trước 3 tuổi. Trong 2 năm đầu đời, trẻ có thể phát triển, vận động tương đối bình thường; sau đó các khả năng đã có lại mất dần đi. Cha mẹ thường đưa con đi khám vì thấy cháu như bị điếc (gọi không trả lời) hoặc chậm nói. Nếu chú ý, phụ huynh sẽ nhận thấy những biểu hiện bất thường xuất hiện khá sớm từ khi trẻ mới 10-12 tháng tuổi. Trẻ hầu như thờ ơ, ít đòi hỏi chăm sóc hoặc luôn bứt rứt, quấy khóc, khó ngủ, ít cười hoặc không cười, không phát.