Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là bệnh nội tiết thường gặp do tuyến giáp sản xuất hocmon không dầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Tỷ lệ mắc SGTBS trên thế giới vào khoảng 1/3500 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. | PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh SGTBS là bệnh nội tiết thường gặp do tuyến giáp sản xuất hocmon không dầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể. Tỷ lệ mắc SGTBS trên thế giới vào khoảng 1 3500 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. 1. Chẩn đoán . Lâm sàng Trẻ bú mẹ Tiêu chuẩn chẩn đoán sớm trên lâm sàng. Biểu hiện lâm sàng và yếu tố nguy cơ Điểm 1. Phù niêm và có bộ mặt đặc biệt 2 2. Da nổi vân tím 1 3. Thoát vị rốn 1 4. Thóp sau rộng 0 5cm 1 5. Chậm lớn 1 6. Chậm phát triển tinh thần vận động 1 7. Táo bón kéo dài 2 8. Vàng da sinh lý kéo dài 30 ngày 1 9. Thai già tháng 42 tuần 1 10. Cân khi đẻ to 3 5kg 1 Tổng số điểm 12 Nghi ngờ SGTBS khi 4 Trẻ lớn - Lùn không cân đối. - Biểu hiện phù niêm Bộ mặt đặc biệt 2 má phị mi mắt nặng lưỡi dầy mũi tẹt tiếng khóc hoặc nói bị khàn. - Chậm phát triển tinh thần và vận động. - Các triệu chứng khác Da vàng sáp và lạnh. Tóc khô thưa và dễ gẫy giảm trương lực cơ táo bón kéo dài có thể giả phì đại cơ bắp . Lưu ý Triệu chứng táo bón kéo dài dễ chẩn đoán nhầm với phình đại tràng bẩm sinh. . Xét nghiệm Xét nghiệm đặc hiệu - TSH 3 20 mu l bình thường 0 - 5mu l T4 50nmol l bình thường 50 - 150nmol l
