Cũng như các chuyên ngành Nội, Ngoại, Tai mũi họng, Răng hàm mặt ở ngành Mắt một trong những vấn đề được quan tâm nhất hiện nay chính là việc tập trung điều trị một số bệnh lý bẩm sinh-di truyền thường gặp. Các dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 3% bệnh lý mắt nói chung và thường xuất hiện ngay sau sinh. Có rất nhiều nguyên nhân gây các di tật bẩm sinh ở mắt như yếu tố di truyền, bất thường trong quá trình phát triển bào thai, môi trường. Tuy nhiên nhiều trường hợp chỉ được khám. | Các dị tật bẩm sinh tại mắt Cũng như các chuyên ngành Nội Ngoại Tai mũi họng Răng hàm mặt . ở ngành Mắt một trong những vấn đề được quan tâm nhất hiện nay chính là việc tập trung điều trị một số bệnh lý bẩm sinh-di truyền thường gặp. Các dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 3 bệnh lý mắt nói chung và thường xuất hiện ngay sau sinh. Có rất nhiều nguyên nhân gây các di tật bẩm sinh ở mắt như yếu tố di truyền bất thường trong quá trình phát triển bào thai môi trường. Tuy nhiên nhiều trường hợp chỉ được khám và điều trị khi trẻ đã lớn do vậy kết quả điều trị không đạt được theo ý muốn. Hơn nữa trong một số trường hợp các bác sỹ nhãn khoa và nhi khoa chỉ có thể tư vấn về giải phẫu thẩm mỹ hướng nghiệp di truyền. Các dị tật bẩm sinh-di truyền của mắt thường không chỉ xuất hiện riêng lẻ mà còn có thể xuất hiện cùng nhau và phối hợp với các hội chứng bất thường với các bộ phận khác của cơ thể. Các dị tật bẩm sinh về nhãn cầu có thể gặp là tật không có nhãn cầu tật nhãn cầu nhỏ . Các dị tật này có thể phát hiện trên siêu âm ở tuần thứ 16- tuần thứ 22 của thai kỳ. Các dị tật bẩm sinh ở mi mắt thường do bất thường xảy ra trong giai đoạn phôi thai hình thành mi mắt. Dị tật mi hay gặp là khuyết mi sụp mi hẹp khe mi bẹt mi quặm mi. Các dị tật này có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật tạo hình mi mắt. Các dị tật của đường dẫn nước mắt như không có điểm lệ dò lệ đạo lạc chỗ điểm lệ. Những dị tật bẩm sinh hay gặp nhất là dị tật tại nhãn cầu bao gồm là đục giác mạc đục thể thuỷ tinh glocom và những bất thường của dịch kính. Biểu hiện chính của những dị tật này là ánh đồng tử trắng nhìn kém sợ ánh sáng lác hay rung giật nhãn cầu. Việc điều trị các bệnh lý này phụ thuộc vào mức độ bệnh nhiều tổn thương phối hợp hay không trẻ được phát hiện và điều trị sớm hay không. Bệnh lý bẩm sinh phần sau nhãn cầu cũng chiếm tỷ lệ đáng kể trong các nguyên nhân gây mù gồm các bệnh lý dị dạng rối loạn chức năng về màu sắc
