Hemophilia là bệnh rối loạn đôngmáu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, IX, XI) | HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu) ĐẠI CƯƠNG Mục tiêu: TB KN và CĐ xác định Hemophilia TB điều trị và chăm sóc BN Hemophilia TB đặc điểm di truyền Hemophilia Định nghĩa: Hemophilia là bệnh rối loạn đôngmáu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, IX, XI) ĐẠI CƯƠNG Bệnh di truyền lặn, liên quan đến giới do gen điều khiển tổng hợp yếu tố VIII, IX nằm trên NST X. Tỷ lệ mắc bệnh: Khoảng: 50 – 60 / 1 triệu dân Viện HH – TM: hemophilia A chiếm 82,5% Hậu quả: điều trj khó khăn, đa phần nặng, tỷ lệ tàn phế cao. CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG: Chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể Vết thương: Đứt tay, nhổ răng. Khối tụ máu ở khớp, cơ nhiều lần tại một vị trí, hay gặp khớp gối. Chảy máu niêm mạc Mức độ chảy máu và độ tuổi xuất hiện phụ thuộc vào mức độ bệnh. Biến dạng khớp CHẨN ĐOÁN XÉT NGHIỆM TG máu chảy, SL TC, PT bình thường Thời gian máu đông, APTT kéo dài. Định lượng yếu tố VIII, IX giảm (tùy thể bệnh) MỘT SỐ THỂ BỆNH Dựa vào yếu tố đông | HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu) ĐẠI CƯƠNG Mục tiêu: TB KN và CĐ xác định Hemophilia TB điều trị và chăm sóc BN Hemophilia TB đặc điểm di truyền Hemophilia Định nghĩa: Hemophilia là bệnh rối loạn đôngmáu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, IX, XI) ĐẠI CƯƠNG Bệnh di truyền lặn, liên quan đến giới do gen điều khiển tổng hợp yếu tố VIII, IX nằm trên NST X. Tỷ lệ mắc bệnh: Khoảng: 50 – 60 / 1 triệu dân Viện HH – TM: hemophilia A chiếm 82,5% Hậu quả: điều trj khó khăn, đa phần nặng, tỷ lệ tàn phế cao. CHẨN ĐOÁN LÂM SÀNG: Chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể Vết thương: Đứt tay, nhổ răng. Khối tụ máu ở khớp, cơ nhiều lần tại một vị trí, hay gặp khớp gối. Chảy máu niêm mạc Mức độ chảy máu và độ tuổi xuất hiện phụ thuộc vào mức độ bệnh. Biến dạng khớp CHẨN ĐOÁN XÉT NGHIỆM TG máu chảy, SL TC, PT bình thường Thời gian máu đông, APTT kéo dài. Định lượng yếu tố VIII, IX giảm (tùy thể bệnh) MỘT SỐ THỂ BỆNH Dựa vào yếu tố đông máu bị thiếu: Hemophilia A thiếu yếu tố VIII, chiếm 85% Hemophilia B thiếu yếu tố IX, chiếm 14% Hemophilia C thiếu yếu tố XI và thể khác 1% Mức độ giảm yếu tố: Hemophilia A Thể nặng: NĐ yếu tố VIII < 1% Thể TB: 1 – 5% Thể nhẹ: 5 – 30% CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH Trẻ trai Tiến sử bản thân và gia đình Chảy máu XN: TG máu đông, APTT kép dài Định lượng VIII, IX giảm ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc: Tùy thể bệnh: Hemophilia A hay B Tùy mức độ: nặng, TB hay nhẹ Tùy yêu cầu: Phẫu thuật Điều trị sớm: Thể nhẹ gặp chấn thương Thể nặng ĐIỀU TRỊ Điều trị thay thế: Các chế phẩm máu: HTTĐL: HT lấy từ người cho máu trong vòng 6 giờ, để lạnh – 30 độ C, nồng độ VIII, IX – đơn vị/ ml. Tủa VIII: nồng độ VIII từ 2 – 5 đơn vị / ml. HTTĐL bỏ tủa: còn lại IX Yếu tố VIII: cô đặc Yếu tố VIII xử lý nhiệt: Cô đặc và bất hoặ bằng nhiệt. Yếu tố VIII tái tổ hợp ĐIỀU TRỊ Điều trị thay thế Theo thể bệnh Hemophillia chưa rõ .
