Những điều cần biết về hội chứng Hunter

Hunter là một chứng bệnh do thiếu I2S hay thiếu men (enzym) sulfatase iduronate. Nếu không có enzym này, mucopolysaccharidosis thu thập được ở các mô cơ thể khác nhau, gây ra tổn thương. Bệnh gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau: nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình, nặng hơn thì cả thân thể và trí não suy sụp dần. | Những điều cần biết về hội chứng Hunter Hunter là một chứng bệnh do thiếu I2S hay thiếu men enzym sulfatase iduronate. Nếu không có enzym này mucopolysaccharidosis thu thập được ở các mô cơ thể khác nhau gây ra tổn thương. Bệnh gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình nặng hơn thì cả thân thể và trí não suy sụp dần. Nhận dạng bệnh có khó không Hiểu biết mới nhất về hội chứng Hunter là một số bệnh nhân sinh ra phản ứng về enzym làm chậm lại sự tiến triển của bệnh trong khi những bệnh nhân khác bị nặng hơn thì enzym trong cơ thể hầu như không có hoạt động gì. Tuổi thọ bệnh nhân thay đổi rất nhiều nếu bệnh nhẹ và tật trong cơ thể không đáng kể thì có thể có tuổi thọ bình thường có thể đến trên 80 tuổi . Bệnh nặng thì có thể tử vong trong tuổi thiếu niên hay sớm hơn và thường là do biến chứng về bệnh tim hay phổi. Theo một nghiên cứu ở Úc tỷ lệ mắc hội chứng Hunter là 1 thay đổi từ 1 -1 ở trẻ nam. Trẻ bị bệnh khi mới sinh ra có vẻ bình thường nhưng khi lớn dần thì từ từ bộc lộ các dấu hiệu gương mặt có đường nét thô kệch tóc sợi thô biết nói học được rồi từ từ mất đi các khả năng này suy giảm thị giác và thính giác hay bị nhiễm khuẩn đường hô hấp có trục trặc về hành vi bệnh nặng thì trí não chậm chạp xương bị biến dạng khớp hóa cứng có bệnh tim một số bộ phận trong người phì đại như gan và lách to ra. Mọi bệnh nhân thường rất giống nhau với gương mặt bầu bĩnh má hồng đầu to trán vồ cổ ngắn mũi rộng sống mũi dẹp môi thường dày và lưỡi lớn tóc thô và dầy lông mày rậm cơ thể có nhiều lông hơn bình thường. Bụng phình ra vì gan và lá lách to người bệnh có tướng đi và cách đánh tay đặc biệt khi đi. Trẻ có thể có mức hiểu biết thấp tuổi trí tuệ không tương xứng với khả năng về thể chất có nghĩa có phát triển thể lực nhưng tri thức chỉ bằng trẻ nhỏ tuổi hơn . Chẳng hạn trẻ đóng cửa nhưng không biết mở ra dù được chỉ dẫn. Trẻ thích chơi trò mạnh bạo ồn ào ném đồ chơi vung vãi chứ .

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.