Abstract Hemochromatosis, the most common form of iron overload disease, is an inherited disorder that causes the body to absorb and store too much iron. The extra iron builds up in organs and damages them. Without treatment, the disease can cause these organs to fail. Tóm tắt Bệnh thặng dư sắt mô là một biến loạn di truyền làm cho cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt hơn mức cần thiết. Nếu không được điều trị, lượng sắt tích tụ cao trong cơ thể có thể làm tổn hại những cơ quan thiết yếu và những khớp của cơ. | Bệnh Thặng Dư Săt Mô Hemochromatosis Abstract Hemochromatosis the most common form of iron overload disease is an inherited disorder that causes the body to absorb and store too much iron. The extra iron builds up in organs and damages them. Without treatment the disease can cause these organs to fail. Tóm tăt Bệnh thặng dư sắt mô là một biến loạn di truyền làm cho cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt hơn mức cần thiết. Nếu không được điều trị lượng sắt tích tụ cao trong cơ thể có thể làm tổn hại những cơ quan thiết yếu và những khớp của cơ thể đôi khi có thể gây tử vong. 1 - Bệnh Thặng Dư Sắt Mô TDSM Trong cơ thể sắt giúp sự thành lập và duy trì hồng cầu giúp chuyên chở oxygen đi khắp cơ thể. Cơ thể cần cân bằng hóa số lượng sắt cần thiết bằng cách hấp thụ một số vừa đủ để cung ứng số lượng vừa tiêu thụ. Khi cơ thể trữ sắt nhiều hơn nhu cầu sắt tích tụ trong tế bào trong mô trong các cơ quan như gan tụy tạng tim da và não bộ có thể gây hư hại cho mô và nhiều cơ quan trong cơ thể. Nguyên nhân gây thặng dư sắt Iron Overload Có hai loại thặng dư sắt Loại thặng dư sắt do di truyền qua gien hereditary hemochromatosis và thặng dư sắt phụ thuộc secondary iron overload . Thặng dư sắt di truyền liên quan đến HFE C282Y C282Y đồng hợp tử C282Y homozygotes C 282Y H63D hỗn hợp dị hợp tử heterozygotes TDSM di truyền có liên hệ đến một tỳ vết trên gien HFE một gien có nhiệm vụ điều hòa lượng sắt hấp thụ từ thực phẩm. Có hai loại đột biến trong HFE mang tên C282Y và H63D. C282Y quan trọng hơn. Khi một người thừa hưởng C282Y của cả hai người bố lẫn mẹ sẽ mang C282Y C282Y sắt sẽ được hấp thụ quá đáng và có thể gây nên biến chứng TDSM. Tài liệu cho biết trong nước Mỹ 85 người bị TDSM có hai ấn bản của gien đột biến C282Y thừa hưởng di truyền của một từ cha một từ mẹ. Gien đột biến H63D thường ít gây gia tăng sắt hấp thụ nhưng đôi khi TDSM có thể xẩy ra cho một người có một hỗn hợp C282Y từ một người cha hay mẹ và H63D từ người thứ hai mẹ hay cha . Nhưng nói chung hầu hết những người này chỉ
