Bệnh Thặng Dư Sắt Mô ở người Á Châu

Bệnh Thặng Dư Sắt Mô ở người Á Châu Bệnh thặng dư sắt mô là một bệnh rất thường thấy ở người da trắng, nhất là những người có nguồn gốc Celtic (Anh-Ái Nhĩ Lan). Vào năm 1988, báo New England Journal of Medicine có bài viết cho biết kết quả thử nghiệm trên mẫu máu của 11,605 người được coi là bình thường thì cứ một trong 200 người là bị bệnh Thặng Dư Sắt Mô - TDSM. Người Mỹ bị bệnh này nhiều hơn một số bệnh khác cộng lại như xơ hóa nang (cystic fibrosis), bệnh Huntington, và. | Bệnh Thặng Dư Sắt Mô ở người Á Châu Bệnh thặng dư sắt mô là một bệnh rất thường thấy ở người da trắng nhất là những người có nguồn gốc Celtic Anh-Ái Nhĩ Lan . Vào năm 1988 báo New England Journal of Medicine có bài viết cho biết kết quả thử nghiệm trên mẫu máu của 11 605 người được coi là bình thường thì cứ một trong 200 người là bị bệnh Thặng Dư Sắt Mô - TDSM. Người Mỹ bị bệnh này nhiều hơn một số bệnh khác cộng lại như xơ hóa nang cystic fibrosis bệnh Huntington và loạn dưỡng cơ muscular dystrophy . Bệnh TDSM được khám phá ra bởi một người Pháp tên là Armand Trousseau vào năm 1865 sau khi ông khám và chữa một người đàn ông 28 tuổi bị bệnh tiểu đường trầm trọng mà lúc đầu Trousseau nghĩ là người này bị ba thứ bệnh cộng lại tiểu đường sơ gan và sắc tố da. Khi làm giảo nghiệm tử thi thì gan rất lớn và rất lạ. Năm 1889 von Recklinghausen đặt tên bệnh này bệnh này là hemochromatosis. Thử nghiệm đo lượng sắt trong máu serum iron bắt đầu vào năm 1925. Thử nghiệm toàn thể khả năng sắt kết dính TIBC bắt đầu vào năm 1944. Thử nghiệm ferritin bắt đầu vào năm 1956 Trong bài viết về bệnh Thặng Dư Sắt Mô có nói đến thặng dư sắt di truyền gây nên bởi hai loại hợp tử thường thấy là C282Y và H63D loại thứ ba ít thấy hơn không được nhắc đến trong bài là S65C HFE. Như đã viết hầu hết các trường hợp bệnh TDSM là do đồng hợp tử C282Y C282Y. Hỗn hợp dị hợp tử C282Y H63D thường ít khi gây bệnh mà những người mang nó thường khỏe mạnh và chỉ là những người mang tải gien này. Vì bệnh thường thấy ở người da trắng Celtic và rất ít thấy ở những giống dân khác nên cho đến tận năm 2001 không có một nghiên cứu nào nói đến bệnh ở những giống dân khác. Vào tháng ba năm 2002 một tường trình đầu tiên trong báo Gastroentology nói về trường hợp một người đàn ông Việt Nam bị mắc bệnh TDSM mà sau khi dò tìm hiểu về gien đột biến thì không thấy ba loại đã được biết đến từ trước C282Y H63D S65C . Từ đó một loại gien đột biến mới được khám phá ra và được gọi là IVS5 1 G-- A. Đây là trường hợp đầu tiên tìm