a) Xương: ngực hình cái phễu, ngực gà, vẹo lưng, gù lưng, biến đổi yên bướm, chân tay dài một cách bất thường và các ngón như nhện. Lồi xương, gai đôi, các ngón chân cái quẹo ra, tách đôi vòm họng, thiếu răng; b) Thiểu sản hệ cơ và mô mỡ, các khớp lỏng lẻo; c) Dị tật bẩm sinh của tim, túi phình động mạch chủ, tĩnh mạch dưới da giãn rộng, số lượng lặp lại các thùy phổi; d) Mắt còn tồn tại màng đồng tử, bệnh cơ, thiếu lông mi, nhãn cầu lớn, củng mạc xanh;. | a Xương ngực hình cái phễu ngực gà vẹo lưng gù lưng biến đổi yên bướm chân tay dài một cách bất thường và các ngón như nhện. Lồi xương gai đôi các ngón chân cái quẹo ra tách đôi vòm họng thiếu răng b Thiểu sản hệ cơ và mô mỡ các khớp lỏng lẻo c Dị tật bẩm sinh của tim túi phình động mạch chủ tĩnh mạch dưới da giãn rộng số lượng lặp lại các thùy phổi d Mắt còn tồn tại màng đồng tử bệnh cơ thiếu lông mi nhãn cầu lớn củng mạc xanh e Mũi to mặt hình chim loạn sản vành tai diện mạo già cỗi. B Các biến đổi ngoại bì a Thủy tinh thể lạc chỗ tật không có thủy tinh thể b Các biểu hiện của hệ thần kinh trung ương đồng tử có kích thước khác nhau không phản ứng với ánh sáng và hội tụ rối loạn các phản xạ các dấu hiệu tháp rung giật nhãn cầu não úng thủy teo não c Tăng chiều cao cơ thể chân tay có đầu ngón lớn rối loạn kinh nguyệt đái tháo nhạt nhi hóa d Chậm phát triển tâm thần. C các biến đổi thuộc lá phôi trong nội bì ruột quá dài thiểu sản ruột. Liệt Marfan Liệt hai chân co cứng ở bệnh nhân bị giang mai bẩ m sinh liệt hai chân co cứng không kèm rối loạn dinh dưỡng và cảm giác. teo dây thần kinh thị giác. Bệnh Marion Marion Henri bác sỹ Pháp Còn gọi là bệnh tắc cổ bàng quang Hẹp lỗ ra khỏi bàng quang ở trẻ em bệnh phát sinh do căn nguyên nhiễm trùng đường niệu xơ hóa bàng quang bí tiểu nhiễm trùng ngược dòng lên thận. Trên X quang thấy rõ cả dòng trào ngược từ bàng quang lên niệu quản. Tùy theo giai đoạn bệnh còn có những biến đổi tiếp theo. Cần phẫu thuật giải phóng chỗ hẹp kịp thời. Hội Chứng Martin-Albright Martin Eric nhà nội khoa Thụy sỹ Albright Fuller bác sỹ Mỹ Chứng giả thiểu năng cận giáp trạng gia đình kèm hạ Kali máu khả năng do di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X tầm vóc nhỏ thể chất giảm sản béo phệ mặt tròn chứng dày da thiểu sản men răng và chóng rụng răng chân tay ngắn. Tetany tiềm ẩ n hay lộ rõ nhưng không đáp ứng với parathormon. Thiểu năng trí tuệ. Trong máu giảm Calci kéo dài tăng phosphat máu. Phosphatase bình thường. Hội chứng Matzdorff-Lhermitte
