Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin Phân tử hêmôglôbin trong hồng cầu được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit gồm hai loại khác nhau và hem. Kết quả phân tích Hb ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể cho thấy:mỗi giai đoạn được đặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khác nhau. | Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin Phân tử hêmôglôbin trong hồng cầu được cấu tạo từ 4 chuỗi pôlipeptit gồm hai loại khác nhau và hem. Kết quả phân tích Hb ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể cho thấy mỗi giai đoạn được đặc trưng bởi 2 cặp pôlipeptit khác nhau Giai đoạn phôi lần lượt theo thời gian là Hb gowerI Hb gowerII Hb porlandI giai đoạn thai có Hbf Hb foctal giai đoạn trưởng có HbA và HbA2. Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon gamma và bêta nằm trên NST số 11 còn gen mã hóa chuỗi zêta và anpha nằm trên NST số 16. Người ta phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi của chuỗi anpha và bêta. Ví dụ Đột biến trội xảy ra ở gen mã hóa chuỗi bêta làm thay thế cặp T - A bằng cặp A-T làm cho codon XTX mã hóa axit glutamic ở mạch mang mã gốc trở thành codon XAX mã hóa valin biến HbA dạng bình thường thành HbS. Valin có tính chất điện khác với axit glutamic làm giảm khẳ năng vận chuyển ôxi của khác sự thay thế bằng valin sẽ làm cho Hb bị khử ôxi trở thành không hòa tan hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến đổi dạng hình cầu. Hồng cầu khuyết lưỡi liềm hồng cầu liềm dễ bị phân huỷ dẫn đến thiếu máu trầm trọng từ đó sự tạo huyết tăng lên gấp bội buộc .
