Những ứng dụng của nguyên lý HardyWeinberg 1. Xác định tần số của allele lặn Trong trường hợp trội hoàn toàn, ta không thể phân biệt các thể dị hợp với thể đồng hợp trội. Vì vậy, trên nguyên tắc, ta không thể tính được các tần số allele. Tuy nhiên, có thể giả định các tần số kiểu gene ở dạng cân bằng, qua đó tính được tần số allele lặn và dự đoán tần số của các kiểu gene trong quần thể. . | Những ứng dụng của nguyên lý Hardy-Weinberg 1. Xác định tần số của allele lặn Trong trường hợp trội hoàn toàn ta không thể phân biệt các thể dị hợp với thể đồng hợp trội. Vì vậy trên nguyên tắc ta không thể tính được các tần số allele. Tuy nhiên có thể giả định các tần số kiểu gene ở dạng cân bằng qua đó tính được tần số allele lặn và dự đoán tần số của các kiểu gene trong quần thể. Chẳng hạn bạch tạng albinism ở người là tính trạng lặn tương đối hiếm gặp. Nếu như ký hiệuA cho allele xác định sắc tố bình thường và a cho allele bạch tạng kiểu gene của người bị bạch tạng là aa trong khi những người bình thường thì hoặc là AA hoặc là Aa. Giả sử trong một quần thể người tần số của những người bị bạch tạng là 1 . Theo nguyên lý H-W tần số của thể đồng hợp lặn là q2 0 0001 nên q 70 0001 0 01. Do đó tần số của allele A là p 1- 0 01 0 99 vì p q 1 . Từ đây xác định được tần số của hai kiểu gene còn lại f AA p2 0 99 2 0 9801 hay 98 f Aa 2pq 2 0 99 0 01 0 0198 hay 2 Lưu ý trong trường hợp tần số allele lặn là rất thấp nghĩa là kích thước mẫu lớn ta cần phải lấy số thập phân đầy đủ để đảm bảo chính xác cho các kết quả tính toán sau cùng. 2. Xác định tần số của các thể mang carrier Một điều lý thú của nguyên lý H-W là ở chỗ các allele hiếm nói chung là các allele lặn gây bệnh trong quần thể thường ẩn tàng trong các thể dị hợp gọi là thể mang và ta có thể tính được tần số của chúng nếu như biết được tần số allele. Nếu cho rằng có sự cân bằng H-W thì tần số của các thể mang allele bệnh lặn trong quần thể được ước tính là H 2q 1-q . Và tần số của các thể dị hợp trong số những cá thể bình thường ký hiệu H là tỷ số ffAa f AA Aa trong đó a là allele lặn với tần số q. Khi đó 2 2 1-ợ 2ợ H p 2pq ạ-qÝ W q q Ví dụ Với trường hợp bạch tạng nói trên tần số của aa là 0 0001 thì tần số của những người dị hợp Aa là 0 02 nghĩa là trong 50 người có một người mang allele bạch tạng. Đây là một tỷ lệ rất cao Mặt khác tần số allele a ở những người dị hợp là 0 02 2 0 01 trong khi ở những người
