Phần lớn các dị bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trên nhân tế bào ở gian kỳ. Mục tiêu: Xác định tính hiệu quả của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán trước sinh các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp Phương pháp: Đối tượng: 1302 sản phụ có chỉ định chọc ối khảo. | ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ TÓM TẮT Đặt vấn đề Phần lớn các dị bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể 13 18 21 X và Y. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trên nhân tế bào ở gian kỳ. Mục tiêu Xác định tính hiệu quả của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ FISH trong chẩn đoán trước sinh các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp Phương pháp Đối tượng 1302 sản phụ có chỉ định chọc ối khảo sát tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể 13 18 21 X Y bằng kỹ thuật FISH. Thời gian 01 2004 - 09 2006. Thực hiện kỹ thuật FISH theo qui trình chuẩn của hãng VYSIS. Kết quả Trong thời gian từ 01 2004 đến 09 2006 chúng tôi đã thực hiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trên 1302 trường hợp thai kỳ có nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể. 136 10 45 trường hợp dị bội nhiễm sắc thể được phát hiện. 66 trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 60 trường hợp tam nhiễm sắc thể 21 3 trường hợp tam nhiễm sắc thể 13 3 trường hợp XO 2 trường hợp XX Y 1 trường hợp XXX và 1 trường hợp tam bội đã được phát hiện thông qua kỹ thuật FISH. Không có trường hợp âm tính giả hay dương tính giả nào được ghi nhận. Kết luận Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trên nhân tế bào ối ở gian kỳ là một phương pháp chẩn đoán nhanh và chính xác cho những thai kỳ có nguy cơ cao dị bội nhiễm sắc thể. ABSTRACT Introduction Most of aneuploidies diagnosed prenatally involve the autosomes 13 18 21 and sex chromosomes X and Y. Fluorescence in situ hybridization FISH technique allows rapid analysis of chromosome copy number in interphase cells. Objective Identify the effectiveness of applying the FISH tecnique in prenatally diagnosing the common aneuploidies. Method Subjects 1302 pregnant women were indicated to have an amniocentesis to detect aneuploidies of chromosome 13 18 21 X Y by using FISH technique. Time of research from January 2004 to September 2006. Applying FISH technique following the Vysis s standard protocol. Results
