Nghiên cứu: Sử dụng các giá trị trung vị của bộ ba xét nghiệm sàng lọc được xác lập từ bộ thuốc thử T21 Gamma (Bỉ) bằng kỹ thuật ELISA trên máy bán tự động để tính nguy cơ cho tất cả thai phụ tham gia làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Phương pháp nghiên cứu:Tiền cứu, cắt dọc. Kết quả: 2435 mẫu huyết thanh của tất cả thai phụ tình nguyện được xử lý dựa. | SÀNG LỌC VÀ CHÁN ĐOÁN TRƯỚC SINH Ở 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu Sử dụng các giá trị trung vị của bộ ba xét nghiệm sàng lọc được xác lập từ bộ thuốc thử T21 Gamma Bỉ bằng kỹ thuật ELISA trên máy bán tự động để tính nguy cơ cho tất cả thai phụ tham gia làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Phương pháp nghiên cứu Tiền cứu cắt dọc. Kết quả 2435 mẫu huyết thanh của tất cả thai phụ tình nguyện được xử lý dựa trên các giá trị trung vị vừa được xác lập để tính nguy cơ mang thai bị dị tật cho mỗi thai phụ. Kết quả cho thấy tỉ lệ sàng lọc dương tính của trisomy 21 ở nhóm thai phụ 35 tuổi là 5 với ngưỡng 31 250 và 6 8 với ngưỡng 31 350 nhưng ở nhóm thai phụ 335 tuổi là 26 với ngưỡng 31 250 và 33 với ngưỡng 31 350 . Số trường hợp bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện ở 216 thai phụ tham gia chọc hút dịch ối để phân tích nhiễm sắc thể đồ karyotype là 22 trong đó có 12 trường hợp bị trisomy 21 7 trường hợp trisomy 18 1 trường hợp Turner 45X 1 trường hợp Klinefelter 47 XXY và 1 trường hợp tam bội 69XXX. Xét nghiệm sàng lọc phát hiện được 10 trường hợp trisomy 21 83 3 5 trường hợp Trisomy 18 71 4 ngoài ra trong 11 dị tật ống thần kinh gồm 4 trường hợp vô sọ 5 não úng thủy và 2 hở thành bụng thì xét nghiệm sàng lọc phát hiện được 7 trường hợp 63 6 . Thảo luận và kết luận Bộ ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ là một công cụ hữu ích phục vụ chương trình sàng lọc trước sinh cho các thai phụ nhằm phát hiện thai phụ mang thai bị trisomy 21 tuy nhiên việc sử dụng bộ ba xét nghiệm này để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể khác trisomy 18 trisomy 13. thì cần phải nghiên cứu với số lượng lớn hơn để có kết luận phù hợp. Nghiên cứu này được phối hợp thực hiện giữa đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh và bệnh viện Phụ sản Từ Dũ Tp Hồ Chí Minh. ABSTRACT Aim Apply the Gamma kit s medians of AFP free beta hCG and uE3 for finding out the high risk pregnancies
