Mục tiêu: Xác định tỉ lệ gen SMN1/SMN2 ở người lành mang gen bệnh Werdnig-Hoffmann. Phương pháp: Chúng tôi dùng phản ứng khuếch đại cạnh tranh tạo ra các sản phẩm PCR của SMN1 và SMN2. Sau đó, làm đứt đoạn sản phẩm PCR của gen SMN bằng men Hinfl. Sản phẩm thu được sẽ được chạy điện di trên gel, rồi scan bằng máy ảnh Polaroid dưới tia cực tím, và phân tích đậm độ (phần mềm NIH Image) đối với hai dãi band 101 bp (SMN2) và 78 bp (SMN1). Tỉ lệ gen SMN1/SMN2 được xác. | KHẢO SÁT CƠ CHẾ DI TRUYỀN CỦA BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG TÝP I WERDNIG-HOFFMANN TÓM TẮT Mục tiêu Xác định tỉ lệ gen SMN1 SMN2 ở người lành mang gen bệnh Werdnig-Hoffmann. Phương pháp Chúng tôi dùng phản ứng khuếch đại cạnh tranh tạo ra các sản phẩm PCR của SMN1 và SMN2. Sau đó làm đứt đoạn sản phẩm PCR của gen SMN bằng men Hinfl. Sản phẩm thu được sẽ được chạy điện di trên gel rồi scan bằng máy ảnh Polaroid dưới tia cực tím và phân tích đậm độ phần mềm ppc NIH Image đối với hai dãi band 101 bp SMN2 và 78 bp SMN1 . Tỉ lệ gen SMN1 SMN2 được xác định dựa trên tỉ lệ đậm độ của đoạn 78 bp 101 bp. Kết quả 11 73 3 người có tỉ lệ SMN1 SMN2 là 0 5 và 1 bốn người còn lại 26 7 có tỉ lệ là 1 3. Kết luận Kết quả này hỗ trợ cho quan điểm cho rằng mất đoạn deletion chứ không phải chuyển đổi đoạn conversion là cơ chế di truyền chính trong bệnh Werdnig-Hoffmann. ABSTRACT Objective To determine the SMN1 SMN2 ratios of carriers of Werdnig-Hoffmann disease. Methods We used competitive PCR to amplified SMN1 and SMN2 gene products. The PCR products were digested by Hinfl. The samples were run on gel and scanned by Polaroid camera under UV-light. Densitometric analysis was performed on the two bands that correspond to the 101 bp fragment of SMN2 and the 78 bp fragment of SMN1. The SMN1 SMN2 copy ratio was determined based on the 78 bp 101 bp ratio obtained from densitometric analysis. Results We found that the SMN1 SMN2 ratio was or 1 in 11 carriers the remaining 4 carriers had an SMN1 SMN2 ratio of 1 3. Conclusion The finding supports the idea that deletion rather than conversion is the main genetic event in Werdnig-Hoffmann disease. MỞ ĐẦU Bệnh teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự yếu liệt và teo các cơ tiến triển do sự thoái hóa của các tế bào vận động ở sừng trước tủy sống. SMA gồm 3 thể lâm sàng phân loại được dựa trên thời điểm khởi phát và mức độ trầm trọng của biểu hiện lâm sàng 13 . Bệnh nhân SMA type I còn gọi là
