Nhiều đứa trẻ sinh ra có dương vật quá bé hoặc cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (ái nam ái nữ) mặc dù xét về nhiễm sắc thể, đó là em bé trai. Nguyên nhân có thể là bất thường về hoóc môn hoặc nhiễm sắc thể. Thông thường, những trẻ có nhiễm sắc đồ là 46, XX khi sinh ra sẽ là con gái; trẻ có nhiễm sắc Nhiễm sắc đồ của một bé trai bình thường. đồ 46, XY sẽ là con trai. Nhưng đôi khi, do những trục trặc trong tiến trình biệt hóa giới. | W TA J I A A Ầ r J r in Vì sao trẻ bị mập mờ vê giới tính Nhiêu đứa trẻ sinh ra có dương vật quá bé hoặc cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng ái nam ái nữ mặc dù xét vê nhiễm sắc thể đó là em bé trai. Nguyên nhân có thể là bất thường vê hoóc môn hoặc nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc đồ của một bé trai bình thường. Thông thường những trẻ có nhiễm sắc đồ là 46 XX khi sinh ra sẽ là con gái trẻ có nhiễm sắc đồ 46 XY sẽ là con trai. Nhưng đôi khi do những trục trặc trong tiến trình biệt hóa giới diễn ra trong 6-7 tuần lễ đầu của thai kỳ nên trẻ 46 XY có cơ quan sinh dục không ra nữ không ra nam. Có nhiều yếu tố dẫn đến tình trạng này. Hội chứng không nhạy cảm bộ phận với androgen Hội chứng này ảnh hưởng đến những cá thể có nhiễm sắc đồ 46 XY khiến trẻ sinh ra có cơ quan sinh dục ngoài lớn hơn âm vật nhưng nhỏ hơn dương vật có thể có dính một phần môi lớn bìu. Nguyên nhân là có những bộ phận không đáp ứng với androgen. Hai tinh hoàn có thể không di chuyển xuống bìu lỗ niệu đạo lạc chỗ đến tầng sinh môn. Ở tuổi dậy thì bệnh nhân có vú phát triển kiểu nữ cùng với lông mọc thưa ở mu và nách. Nếu mắc hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen những cá thể có nhiễm sắc đồ 46 XY sẽ phát triển cơ quan sinh dục ngoài kiểu nữ mặc dù vẫn có tinh hoàn trong ổ bụng. Loạn sản không hoàn toàn tuyến sinh dục Đặc trưng của bệnh này là sự biệt hóa không hoàn toàn tinh hoàn nên thường có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng khi sinh ra. Ở những bệnh nhân bị loạn sản tuyến sinh dục hoàn toàn cơ quan sinh dục ngoài lại phát triển theo kiểu nữ do lượng androgen không đủ để nam tính hóa các mầm mống sinh dục. Thiếu hụt enzym 5-reductase Khi thai phát triển các tuyến sinh dục biệt hóa để thành tinh hoàn bình thường. Tuy nhiên những cá thể thiếu enzym 5-reductase không thể chuyển testosterone thành dihydrotestosterone DHT - một chất cần thiết để cơ quan sinh dục ngoài được nam tính hóa bình thường. Kết quả là trẻ ra đời với tinh hoàn hoạt động nhưng dương vật bé giống như một âm vật và bìu giống
