Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô BỆNH NHIỄM SẮC TỐ SẮT MÔ Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn một triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Người ta ước tính có khoảng 10% dân số mang một gen của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Nhiều trong hợp không chẩn đoán ra vì cả cha mẹ và thầy thuốc không biết về bệnh này. Yếu tố quyết định để giúp cho việc chẩn đoán được thực hiện dễ dàng là nâng cao kiểu biết về. | r 1 1 X w J Ấ w J V Bệnh nhiêm săc tô săt mô BỆNH NHIỄM SẮC TỐ SẮT MÔ Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn một triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Người ta ước tính có khoảng 10 dân số mang một gen của bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Nhiều trong hợp không chẩn đoán ra vì cả cha mẹ và thầy thuốc không biết về bệnh này. Yếu tố quyết định để giúp cho việc chẩn đoán được thực hiện dễ dàng là nâng cao kiểu biết về bệnh cho thầy thuốc và cha mẹ. Đó là một vấn đề vô cùng quan trọng vì việc chẩn đoán dễ dàng và việc điều trị sớm có thể ngăn ngừa tất cả các biến chứng lâu dài của bệnh. Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiêm sắc tô sắt mô nhất Gen qui định bệnh nhiễm sắc tố sắt mô được gọi là HFE đã được phát hiện từ năm 1996 và được truyền từ cả bố lẫn mẹ. Bệnh phần lớn thường được chẩn đoán ở những người có thể hiện triệu chứng và ở lứa tuổi 40-50. Ở những phụ nữ bị mất sắt do kinh nguyệt thai nghén và cho con bú thường thể hiện ở tuổi lớn hơn nam giới. Bất cứ ai có quan hệ huyết thống với người mang bệnh nhiễm sắc tố sắt mô cần phải được kiểm tra thậm chí khi không có triệu chứng. Triệu chứng như thế nào Nhiều người không có triệu chứng ngay cả trong các trường hợp nặng. Những người mắc bệnh bệnh nhiễm sắc tố sắt mô thường có các triệu chứng như sau Mệt mỏi Yếu Đau bụng Đau các khớp Tăng các men gan nhẹ Da sạm màu đồng hoặc xám Liệt dương Có xét nghiệm đặc biệt nào đển nhận biết sự quá tải sắt không Các xét nghiệm về sắt huyết thanh và lượng sắt kết hợp toàn phần total iron binding capacity-TIBC hoặc transferrin là các xét nghiệm sàng lọc tốt nhất. Tỉ lệ sắt huyết thanh hoặc transferrin hoặc TIBC bình thường vào khoảng 0 3 30 . Con số trên vượt vượt quá 50 cho thấy quá tải sắt hoặc dưới 15 thiếu hụt sắt cần phải theo dõi. Ngoài ra có một xét nghiệm có giá trị là chỉ số ferritin huyết thanh chỉ số này tăng lên khi bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô. Nếu chỉ số này tăng cao dai dẳng thì cần phải làm thêm một số xét .
